Белгілі бір жағдайларды анықтауға болатын перинаталды тестілеу түрі.
Амниоцентез, көбінесе амнионға қысқартылған, әдетте жүктіліктің 15-тен 20-аптасына дейін жүргізілген диагностикалық тест. Бұл процедурада аз мөлшерде амниотикалық сұйықтықты (дамушы ұрықты қоршаған сұйықтық) жатырдан алып тастау қарастырылған. Амниотикалық сұйықтық ұрықтың хромосомалық ақаулардың белгілі бір түрлерінің бар-жоғын анықтау үшін сынақтан өткізілуі мүмкін.
Амниоцентез кезінде не болады?
Амниоцентез кезінде баланы визуализациялау үшін ультрадыбыстық қолданылады.
Содан кейін төменгі ішке өте жұқа ине салынған, ал аз мөлшерде (шамамен бір унция) амниотикалық сұйықтық алынып тасталады.
Амниотикалық сұйықтық құрамында ұрықтың тері жасушалары бар, олар ағып кетіп, амниозды сұйықтықта жүзіп тұрады. Бұл тері клеткалары зертханаға түседі және баланың хромосомаларының суретін қамтамасыз ету үшін кариотиптік сынақ жүргізіледі. Флуоресценцияның in situ hybridization (FISH) тестілеуі де орындалуы мүмкін.
Амниоцентезге қандай сынақ бар?
Жалпы, амниоцентез үш нәрсені сынайды:
- Даун синдромы сияқты хромосомалық бұзылулар
- нейрондық түтік ақаулары сияқты spina bifida және anencephaly
- мистикалық фиброз, орел клеткалық анемия және тай-сакс ауруы сияқты мұрагерлік генетикалық бұзылулар
FISH тестілеуі де, кaryotyping де ұрықтың Даун синдромы немесе басқа трисомияның бар-жоғын анықтау үшін ұрықтың хромосомаларын тікелей талдайды. Трисомия 21 деп аталатын Даун синдромы - ең таралған хромосомалық аномалия болып табылады және 21-хромосоманың қосымша көшірмесімен байланысты.
FISH сынағы сізге барлық нәрестенің хромосомаларының толық көрінісін бермейді, бірақ трисомия туралы жылдам жауап бере алады. FISH сынағының нәтижелері әдетте 1-ден 2 күн аралығында болады. Карыотип ұзағырақ (екі-үш апта) уақыт алады, бірақ баланың хромосомалары туралы толық ақпарат береді.
Амниоцентез басқа хромосомалық бұзылуларды, соның ішінде трисомия 18 және трисомияны 13 сынайды. Тестілеу хромосоманың барлық бұзылуларының 99% -дан астамын анықтайды. Сонымен қатар, амниоцентез ашық нерв түтігінің ақауларының 96% -ын анықтайтын альфа-фетопротеин (AFP) деп аталатын ақуызды өлшеп, spina bifida және anencephaly тәрізді ашық нерв түтігінің ақауларын сынайды.
Айтуынша, амниоцентез немесе хорионикалық вирус сынамалары (CVS) барлық туа біткен кемшіліктерді тексере алмайды. Осылайша, амниоцентездің қалыпты нәтижесі сендіреді, бірақ олар сіздің балаңыздың денсаулығына кепілдік бермейді.
Егер сіз белгілі бір генетикалық бұзылулардан алаңдап жүрсеңіз, онда бұл жағдайға пренатальды тестілеу болған жағдайда дәрігеріңізден немесе генетикалық кеңес берушіңізден сұрағыңыз келуі мүмкін.
Амниоцентезді алу
Көптеген әйелдер амниоцентездің ауыртпалықсыз екенін таңқалдырады. Кейбір әйелдерде процедура кезінде ыңғайсыз қысым немесе крампинг сезімі бар болса да, көбіне ешқандай ауырсыну сезілмейді. Процедура әдетте жылдам болады, және ультрадыбыстық процедурада баланың жағдайын бақылап отырады және иненің нәрестеге қол тигізбейтініне көз жеткізу үшін қолданылады.
Сіз өзіңіздің амниоцентезіңіздің нәтижелерін алған кезде, сіздің дәрігеріңізбен немесе генетика маманымен сіздің нәтижелеріңіздің нені білдіретіні туралы сөйлесуіңіз керек.
Амниоцентезнен келген кез келген диагноз туралы нақты, заманауи ақпарат алу маңызды.
Амниоцентездің хорионикалық Вилли іріктеуінен (CVS) қалай ерекшеленеді?
Амниоцентез және хориональды саңырауқұлақтардың іріктеуі диагностикалық пренатальды тесттер болып табылады және жүктілік кезінде осы рәсімдердің біреуіне ғана ие болу керек. Екі сынақ баланың хромосомалары туралы ақпарат береді, бірақ процедуралар арасында маңызды айырмашылықтар бар.
Амниоцентез хорионикалық вирус сынамасынан (CVS) екі жолмен ерекшеленеді:
- Уақыт - Амниоцентез кейінірек екінші триместр кезінде жүктілік кезінде жасалады. Әдетте ол жүктіліктің 15-тен 20-аптасына дейін жүргізіледі. Екінші жағынан, CVS тесті бірінші триместрде, жүктіліктің 10-дан 13-аптасына дейін жүргізіледі.
- Алынған нәтижелер - Амниоцентез және хориональды саңырауқұлақтардың үлгілері сізге Даун синдромын диагностикалауға мүмкіндік беретін ұрық хромосомаларының суретін береді, бұл 99 пайыздық дәлдікпен. Алайда, амниоцентезбен альфа-фетопротеин (AFP) деп аталатын зат өлшенеді. Амниотикалық сұйықтықтағы AFP мөлшері ұрықтың спина бифиды немесе аненсфалия сияқты нейрондық түтік ақаулары бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Көптеген жылдар бойы амниоцентездің CVS-мен салыстырғанда төмендеу қаупі бар деп саналған. Алайда, осы процедураларға байланысты жүктемені төмендету қаупі шамамен екі есе төмен - 1/500-ден 1/500-ге дейін.
> Көздер:
> Американдық акушер және гинекологтар колледжі (ACOG). (Қыркүйек, 2015). Туған кемшіліктеріне диагностикалық сынақтар.