Әр адамның гендерінде шаштың түсі, көздің түсі және басқа да қасиеттерін анықтайтын бұл кішкентай кішкене қосқыштар біздің жасушаларымыздың ішіндегі 46 хромосомаға толтырылады. Адамның ұрықтары мен жұмыртқаның жасушалары басқа клеткалардан ерекшеленеді, олардың әрқайсысында тек 23 теңдесі жоқ хромосомалар бар. Жүктілік басталғанда және жұмыртқа мен сперматоза қосылса, Сіз 46 хромосомамен бірге жаңа жасушадан бастаңыз.
Dominant Disorders
Әрбір геннің нұсқаулары басым немесе рецессиялық болып табылады. Жоғары басым бұзылулардың мысалдары холестериннің жоғары болуы, Хантингтон ауруы, қосымша саусақтар немесе аяқтар, глаукома және т.б. болуы мүмкін. Басымдық бұзылулардан туындаған проблемалар не болмаса немесе өте ауыр болуы мүмкін. Егер ата-анада белгілі бір жағдайға басым ген бар болса, онда әрбір балада тәртіпсіздіктің болуы 50% -ды құрайды.
Үзіліссіз бұзылулар
Егер тек бір ата-ананың рецессивтік бұзылулар гені болса, онда басқа ата-ананың басым гені бұзылуды болдырмайды. Егер екеуі де рецессивтік геннің тасымалдаушысы болса, онда әр баланың тәртіпсіздікті иеленетін төрт мүмкіндіктегі біреуі болады. Рестессивті бұзылулардың мысалдары: орел клеткалық анемия, тай-сакс, фенилкетонурия (PKU). Мерзімдік бұзылулар жиі ауыр болады.
Х-байланысты бұзылулар, тасымалдаушылар секілді бұзылулардың басқа түрлері бар.
Тестілеу түрлері
Ана Ісік Альфофотопротеині (MSAFP): Бұл 15-17 апта жүктілік кезінде жасалған қан сынағы.
Бұл скрининг кезінде нәресте үшін қауіп жоқ. Ананың қаны бір немесе бірнеше заттарға (альфа-фетопротеин, hCG, эстрадиол) кӛрсетіледі. Қалыпты деңгейден жоғары нейрондық түтік ақаулары болуы мүмкін, ал төменгі мәндер белгілі бір хромосомалық бұзылуларды, әдетте Даун синдромын көрсете алады. Бұл скринингпен байланысты проблемалар - көптеген жалған позитивтер.
Бұл инвазивті тестілеуді, алаңдаушылықты және басқаларды тудыруы мүмкін. Мүмкін, сіз жай ғана күтіп тұрғаннан гөрі, сіз егіз болуы мүмкін. Алайда қалыпты сынақ алаңдаушылықты жеңілдетуге көмектеседі.
Ультрадыбыстық диагноз: Бұл скринингте нәрестеде бүйрек проблемалары, жүрек кемістіктері және бөртпе ақаулары сияқты кемшіліктер бар ма екен? Бұл процедура барлық кемшіліктерді анықтамайды және ұрықта Даун синдромын анықтаған кезде пайдалы емес. Жақсы УДЗ сізде ақаулық бар нәресте болмайтынын көрсетпейді, тек ықтималдығын азайтады.
MaterniT21PLUS: Бұл тест ана қанымен жұмыс істейді және Даун синдромын қоса алғанда, ең көп кездесетін генетикалық бұзылуларды іздейді. Бұл жүктілікті 10 аптадан бұрын жасай алады және балаға немесе жүктілікке зиян келтіру қаупін тудырмайды. Сондай-ақ, сізге қыз немесе бала бар ма екен?
Амниоцентез: Бұл сынақ амниотикалық сұйықтықтағы ұрық жасушаларын іріктеу арқылы белгілі хромосомалық ақауларға арналған. Бұл инъекцияны ультрадыбыстық әдіспен басқарып, сұйықтықты жинау үшін жатырда жатыр. Әдетте бұл 15 және 18 апта аралығындағы кезеңде жүргізіледі, бірақ кейбір дәрігерлер 9 аптадан ертерек амниоцентез жасайды.
Нәтижелерді алу үшін әдетте екі апта кетеді. Нәтижелері өте дәл болуы мүмкін, бірақ олар қазіргі ақаулықтың маңыздылығын айта алмайды. Бұл рәсімнен балаға қауіп бар. 200-ге жуық әйел адам амниоцентезнен кейін, тіпті бала сәтсіздікке ұшыраса да, 1000 адамнан 1-і инфекцияға душар болады.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS жүктілікте ертерек жасалуы мүмкін, кейбір орталықтар 8 аптаға дейін жасайды, ал олардың көпшілігі 10 аптаға созылады. Кішкентай түтік қынапшаның ішіне орналастырылуы мүмкін немесе іште жасалуы мүмкін, ал баланың ішінен қапшықтың сыртынан кішкене ұлпалық үлгі алынады.
CVS нәтижелерін он күннен кейін ғана жасауға болады. Бұл амниоцентезге қарағанда анағұрлым дәл, ал асқынулардың деңгейі жоғары. 100-ден 200-ге дейін, 200-ден 1-де 2 000-ға немесе сәбилердің 3 000-ға дейінгі санына жетпейтін сандар (саусақтар мен саусақтар). Бұл тәуекелдер бұрын CVS жасалды.
Dimes маршасына сәйкес, өз отбасыларындағы аурулар немесе белгілері туралы сұрақтарға жауап бермеген кез келген адам кеңес беруді қарастыруы керек. Атап айтқанда:
- Отбасының туылу тарихы бар ақаулар бар .
- 35 жастан кейін жүкті болған немесе жоспарланбаған әйелдер.
- Зиянның артта қалуы, мұраланған бұзылуы немесе туа біткен кемістігі бар жұптар.
- Жаңадан туылған ерлі-зайыптылардың күнделікті скрининг арқылы генетикалық ауру диагнозы қойылған.
- Үш немесе одан да көп ауыратын немесе нәресте кезінде қайтыс болған сәбилер.
- Өмірінің, жұмыс орындарының немесе медициналық тарихтың қауіптенуі мүмкін адамдар жүктілікке, оның ішінде есірткіге, радиацияға, химиялық заттарға, инфекцияларға немесе дәрі-дәрмектерге әсер етуі мүмкін.
- Этикалық топтарда жиі кездесетін генетикалық ақау туралы тестілеуді немесе көбірек ақпаратты алғысы келетін жұптар.
- Жұбайлар, бірінші кузендері немесе басқа қан туыстары.
- Скринингтік сынақтарға негізделген жүктілік әйелдерге жүктіліктің асқынуы немесе туа біткен кемістігі үшін тәуекелдердің артуы мүмкін.
Сайып келгенде, шешім сіздікі. Генетикалық кеңес беру туралы ойлағанда, назар аударуыңыз қажет факторлар тестілеуден қаншалықты кететін болады? Нәтижелермен қандай шешімдер қабылдайсыз? Сізге қандай ақпарат қажет?
Бұл сұрақтар оңай емес. Кейде генетикалық кеңесшілер сізге барлық ақпаратты сұрыптап, ақылға қонымды таңдау жасауға көмектеседі. Менің жеке тәжірибем генетикалық консультациямен оң AFP сынағынан кейін келді. Менің кеңесшім күйеуіммен бірге мен бірнеше сағат бойы отбасылық тарихты, жұмыс тарихын, қауіп-қатер санаттарын өткізіп, біздің нұсқаларымыз туралы объективті ақпарат берді. Ол бізді қобалжып, қорқытқан кезде, ол еш жерде бір-біріне әсер етуге тырыспады. Жағдайға қарамастан, бұл жақсы тәжірибе.