Медициналық әсерлер және емдеу
Теңдестірілген немесе хромосомалық транслокация - бұл хромосоманың бөлігі бұзылған және басқа жерге қайта оралған жағдай. Басқаша айтқанда, бұл екі хромосоманың учаскелері орын ауыстырды дегенді білдіреді. Ауыстырулар мүлдем зиянсыз болуы мүмкін немесе олар жағдайға байланысты денсаулыққа байланысты ауыр проблемаларды тудыруы мүмкін.
Бұрынғы жағдайға байланысты көптеген адамдар осы жағдайды білмей-ақ транслокацияға ие болуы мүмкін.
Бұл, әдетте, өзара (немесе теңдестірілген) транслокацияға, қайталанатын нашарлау қаупін арттыратын хромосомалық транслокация түріне байланысты.
Осы шолу арқылы балансталған транслоялланудың және жүктіліктегі ықтимал әсердің қандай екенін түсінуіңіз жақсы.
Қандай теңдестірілген аударма
Теңгерімделген транслокацияда адам әдетте қалыпты өсу үшін қажетті барлық генетикалық материалға ие - хромосоманың бөлігі тек қана үзіліп, екіншісіне бекітіледі. Дегенмен, адамның жасушалары көбею үшін жұмыртқаны немесе ұрық жасушаларын құруға бөлінгенде, жұмыртқа немесе ұрық жасушалары қосымша генетикалық материалмен немесе генетикалық материалмен аяқталуы мүмкін, бұл хромосома мен геннің әсеріне байланысты жүктің төмендеуіне әкелуі мүмкін.
Қайталанбалы дискретизация жиілігі
Төртінші ретті жұптардың 4,5 пайызы ата-анасының біреуі немесе екеуі де теңгерімді транслокацияға ие.
Зерттеулер көрсеткендей, теңдестірілген транслокациялы жұптар теңдестірілген транслокациясыз жұптарға қарағанда әлсіз болуы мүмкін. Нақты хромосомаларды қамтитын теңдестірілген транслоцитациялардың басқа адамдарға қарағанда әлдеқайда төмен болуы мүмкін екенін дәлелдейді.
Тестілеу
Теңдестірілген транслокация диагноз қойылады, ол каротоп деп аталады, онда екі атадан келген қан үлгілері транслокацияны іздейді.
Кейбір зерттеулерде аналықта теңдестірілген транслокацияның қайталанатын жүктемелермен байланысты болуы ықтимал, дегенмен әкелер де тасымалдаушы болуы мүмкін.
Емдеу
Ауыстырылған транслокацияны емдеудің жоқтығы, және көбінесе денсаулыққа тек жағымсыз әсер - қайталанатын ауырсынулар. Теңгерімді транслокациямен жұптасқан жұптар үшін бір сәтте сәтсіз жүктіліктің пайда болуының ықтималдығы бар, бірақ бірнеше рет қайталанатын ауырсынулар эмоциялық жағынан қиындық тудыруы мүмкін.
Қайталанатын аурулардың физикалық зардаптары болуы мүмкін. Кейбір әйелдерге қайталанатын сирек кездесетін жағдайлар ДҚК кейінгі шырышты қабат қалыптастыру сияқты асқынуларды тудыруы мүмкін. Тиісінше, эмоционалды және физикалық жарақаттан қорқатын танымал теңдестірілген транслоакциялы жұптар жүктілікті жоғалтуды қайтадан тудыруы мүмкін, себебі жүктіліктің мерзіміне дейін жоғары технологиялық құралдарды зерттеуге болады.
Жоғары технологиялық емдеу
Кейбір жағдайларда теңгерімді транслокациялы жұптар примплантацияның генетикалық диагнозы (PGD) деп аталатын емдеуді таңдай алады. PGD-те жұптар in-vitro ұрықтандыру арқылы эмбриондардың гендік тестілеуімен қатар, оларда теңдесі жоқ транслокация жоқтығына көз жеткізеді.
PGD және IVF екеуі де өте қымбат, алайда сақтандырудың көп бөлігі уақытты қамтымайды, бұл көптеген жұптардың араласусыз тырысуын жалғастыратын тағы бір себеп.
Айтуынша, сіз осы процедуралар үшін ақы төлеуге, IVF-ға мұқтаж жұптарға гранттар беруге немесе ақшаны өзіңіз құтқаруға және сіздің медициналық шығындарыңыздың 10% түзетілген жалпы кіріс.
Көзі
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Хромосомалық бұзылулар және генетикалық кеңес беру. 4. Нью-Йорк: Oxford University Press; 2012 ж.