Жиі қайталанатын жұптармен болатын жұптардың шамамен 4 пайызы болашақ жүктілікте қайталануы мүмкін ата-аналардың біреуінде немесе екеуінде де хромосомалық бұзылуларға ие, сондықтан кейбір дәрігерлер ата-аналық кариотиптік сынақтарды тергеудің бір бөлігі ретінде ұсынады.
Хромосомалық проблемалар барлық бөртпелердің жартысынан астамын тудырады. Көптеген жағдайларда ұрықтың немесе жұмыртқаны қалыптастыру кезінде туындайтын проблемалар туындайды және ата-аналардан мұрагерлік етпейді, сондықтан сіздің келесі жүктілігіңіздің нәтижесі бірдей болмайды.
Кaryotype тестілеу дегеніміз не?
Кaryotype тесті белгілі генетикалық бұзылуларға арналған кешенді сынақ емес. Оның орнына, тест хромосомалардың санын және құрылымын бағалайды.
Адамның жасушаларында 46 хромосома (23 жұп) болуы керек, сондықтан кaryotype сынағы осы саннан ауытқуларды, сондай-ақ хромосома түзілуіндегі ауытқуларды анықтай алады.
Дұрыс емес нәрсеге байланысты дәрігер болашақ ата-аналарға негізгі проблемаларды анықтау үшін немесе нәрестедегі нәрестені анықтау үшін жүктіліктен болатын маталарды анықтауға арналған кариотиптік сынақтарды ұсынады.
Ата-аналық кариотиптер және қауіп-қатерді азайту
Хромосоманың негізгі мәселелері жұптасып кететін жұптардың өте аз санына әсер етеді. Бұл жұптардың ең таралған жағдайы - теңдестірілген транслоцалия , яғни хромосомалардың бөліктері қайта реттеледі.
Сондай-ақ, кариотипта транслоцитацияның басқа түрлерін немесе хромосомалық мозаиканы атаған жағдайды анықтауға болады.
Тесттер кімге керек?
Кейбір, бірақ бәрі емес, дәрігерлер ата-аналық кариотиптеуді көптеген жұптардан тұратын жұптарға арналған қарапайым сынақ ретінде қарастырады. Басқа дәрігерлер сынақты тек хромосомамен байланысты жағдайға ие болатын жұптарға ғана пайдаланады. Екі ата-ананы да тексеруге болады.
Көптеген дәрігерлер ата-аналық кариотиптерді тапсырыс бермегені үшін үлкен себеп, тіпті егер сынақ норма тапса да, бұл туралы сіз жасай алатын ештеңе жоқ, себебі әдеттегі кaryotypes бар жұптар тек тырысады.
Екінші қабат Екіншіден кету қаупін азайтады ма?
Бұл жағдайларда емдеудің бір түрі - эмбриондарды имплантациялау алдындағы генетикалық тестілеу арқылы in vitro ұрықтандыру (IVF). Бірақ араласуды пайдалану түпкілікті нәтижелерді өзгертпейді.
ТБЖ қалыпты жүктіліктің бар болуын тездетуі мүмкін, ал кейбір дәрігерлер оны қолдап отырады, алайда көптеген жұптар үшін де IVF-ақ тыйым салады:
- инвазивті
- қымбат
- Медициналық сақтандыру жиі қамтылмайды
Шын мәнінде, зерттеулер көрсеткендей, IVF-ны қолданатын жұптарға қарағанда, араласуға тырыспайтын жұптар әдетте қалыпты жүктілікке ие (шамамен 68%) бірдей жағдайға ие.
Кaryotype тестілеудің мәні
Дәрігерлер, әдетте, әдеттегідей ойлауға тырысу үшін дәлелденген хромосомалық мәселе бар жұптарға кеңес береді, сондықтан ата-аналық хромосомалық сынақтардың мәні талқыланады. Дегенмен, көптеген дәрігерлер мен болашақ ата-аналар мүмкіндігінше көп ақпарат алуға тырысады.
Егер сіз тестілеуден өтсеңіз және қалыпты нәтижелер алсаңыз, онда генетикалық кеңесші сізге осы жерден қайда баруды анықтауға көмектесе алады. Екінші жағынан, егер нәтижелер қалыпты болса, табысты жүктіліктің салдарына әсер ететін белгілі хромосомалық бұзылулар жоқ екенін білесіз.
Көздер:
Stephenson, Mary D. және Sony Sierra. «Құрылымдық хромосоманы қайта құрудың ата-аналық тасымалдаушысымен байланысты қайталанатын жүктілік жоғалуында репродуктивті нәтиже». Адам ұрпақтары 2006 21 (4): 1076-1082.
Соғи-Огасавара, Майуми және Кауори Сузумори. «Промплантацияның генетикалық диагнозы транслоцалиямен қайталанатын аборттардағы табыстың көрсеткіштерін жақсарта алады ма?» Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Генетикалық бұзылыстарды болжау үшін кaryotypes қолдану. Юта штатындағы генетикалық ғылымдар оқу орталығының оқу орталығы.