Генетикалық ауытқулар ақауларға немесе жүктіліктің төмендеуіне әкелуі мүмкін
Хромосомалық аномалия ұрықта құрылымдық түрде кемістігі бар хромосомалар немесе хромосомалар саны дұрыс болған кезде пайда болады. Бұл ауытқулар туа біткен кемістіктердің, Даун синдромы сияқты бұзылулардың немесе жүктің жоғалуына әсер етуі мүмкін.
Гендерді және хромосомаларды түсіну
Сіздің денеңіз жасушалардан тұрады. Әрбір жасушаның ортасында ядро болып табылады, ал ядро ішіндегі хромосомалар болып табылады.
Хромосомалар маңызды, өйткені олардың құрамында физикалық қасиеттеріңізді анықтайтын гендер бар, сіздің қаныңыздың түрі және кейбір ауруларға қалай сезімтал боласыз.
Денедегі әрбір ұяшықта әдетте 23 жұп хромосом бар - барлығы 46, олардың әрқайсысы шамамен 20,000-нан 25 000 генге дейін. Сіздің хромосомаларыңыздың жартысы ананың жұмыртқасынан, ал жартысы сіздің әкеңіздің ұрғасынан келеді.
23 жұп хромосомалардың ішінде алғашқы 22 жұп автосом деп аталады. Сонымен қатар, соңғы екі хромосома аллозом деп аталады. Сондай-ақ жыныстық хромосомалар деп аталатын, аллозомдар адамның жыныстық және жыныстық сипаттамаларын анықтайды. Әйелде екі Х хромосомасы бар (ХХ), ал ер адамда Х және Х хромосомасы (XY) бар.
Хромосомалық ауытқулар және алшақтық
Хромосомалық ауытқулар бірінші триместр кезінде жүктіліктің негізгі себебі болып табылады. Бастапқы жүктілік кезінде хромосомалық қателер ұрықтың қалыпты дамуына жол бермейді.
Мұндай жағдай орын алса, иммундық жүйе көбінесе жүкті болуды өздігінен тоқтатады.
Зерттеулерде хромосомалық бұзылулардың 60-тан 70 пайызға дейін төмендеуі байқалады. Көптеген жағдайларда қате кездейсоқ аномалия болып табылады және әйел әдеттегі кейінгі жүктілікке ие болады.
Безендірілудің айтарлықтай саны екі түрінің орнына хромосоманың үш көшірмесі болған жағдайда бұзылу түріне байланысты. Бұл трисомия деп аталады. Трисомия 16 және трисомия 9 сияқты , олар барлық алғашқы триместрдің шамамен 13 пайызын құрайды.
Басқа жағдайларда, хромосомалық аномалия молярлық жүктілік деп аталатын сирек жағдайға алып келуі мүмкін. Молярлық жүктілік кезінде, ұрыққа айналу керек болатын тіндер жатырдың қалыпты өсуіне айналады. Молярлық жүктіліктің екі түрі бар:
- Толық молярлы жүктілік жұмыртқа генетикалық ақпарат болмаған кезде пайда болады. Ол ұрықтың жоқ жүзім кластеріне ұқсайтын плацента жасайды.
- Ішінара молярлық жүктілік жұмыртқа екі сперматозоидты ұрықтандыру кезінде орын алады. Бұл эмбрионның дамуына әкеліп соғады, ол қатал түрде бұзылған және әдетте аман қалмайды.
Даун синдромы және басқа хромосомалық аномалиялар
Ең танымал хромосомалық бұзылыстардың бірі - хромосома 21 деп аталатын хромосоманың қосымша көшірмесімен туындаған Даун синдромы. Сондықтан біз трисомия 21-дегі бұзылуларға да сілтеме жасаймыз.
Даун синдромының кейбір ерекшеліктері кішігірім, көзге жоғары, бұлшық ет тонусты төмендетеді және алақаның ортасында терең қыртысталады.
АҚШ-та әрбір 691 нәрестенің біреуі Даун синдромымен туады.
Бұзылудың себебі толық емес, бірақ ғалымдар егде жастағы ана мен синдромның дамуының ортақ байланысы бар екенін атап өтті. Тәуекелдің әйелдің жас шамасы ретінде экспоненталық өсуі байқалады, оның ішінде 15 жастан 20 жасқа дейін 50 жастан 50 жасқа дейін.
Трисомиядан басқа, қосымша хромосоманың болуымен байланысты басқа да аурулар бар. Олардың ішінде:
- Трисомия 18, Эдвардс синдромы деп те аталады, әр 2,500 жүктіліктің бірінде және АҚШ-тағы әрбір 6000 туғанның бірінде кездеседі. Бұл бұзылулар төменгі туудың салмағы, кішкентай қалыпсыз пішінді бас және басқа да өмірлік қауіпті органның ақауларымен сипатталады. Эдвардс синдромы емделмейді және әдетте туғанға дейін немесе өмірдің алғашқы жылында өлімге әкеледі.
- Трисомия 13, Patau синдромы деп те аталады, ақыл-есі кемістігі, жүрек кемістіктері, көздің жетілмегендігі, қосымша саусақтардың немесе бұталар, жарылған ерні, миы немесе жұлын шырышты бұзылулары болуы мүмкін. Patau синдромы әрбір 16000 туғанның бірінде кездеседі, әдетте нәрестелер әдетте алғашқы күндерде немесе бірнеше аптада өледі.
- Klinefelter синдромы, XXY синдромы ретінде де белгілі, еркектерде қосымша Х хромосомасының нәтижесі болып табылады. Бұл стерилділік пен сексуалдық дисфункцияның жоғары көрсеткіштерімен байланысты. Әдетте әлсіз, бұлшық еті, биіктігі, кішкене дене шашы және кішкентай гениталиямен ерекшеленетін болса, әдетте жасына жетпегенге дейін байқалмайды.
Керісінше, ерлерде қосымша Y қосу (XYY) немесе әйелде қосымша XX (XXX) нақты физикалық сипаттамаларға немесе денсаулыққа қатысты мәселелерге әкелмейді. Осы балалардың кейбіреулері оқу қиындықтарына кезігсе де, олар әдетте қалыпты түрде дамып, балаларды асыра алады.
Хромосомалық сынау
Сіздің алғашқы триместріңіздің соңына қарай, сіздің балаңыздың хромосомалық бұзылу ықтималдығын қамтамасыз ететін скринингтік тексеруді таңдауға болады. Сынақ сіздің жасыңызға негізделген және ультрадыбыстық, қан анализі, амниоцентез және басқа да аз инвазивті емтихандарды қамтуы мүмкін. Әдетте ол жүктіліктің 15-ші жұлдызында өткізіледі.
> Дерек көзі:
Адам геномының ұлттық зерттеу институты: Ұлттық денсаулық сақтау институттары. «Хромосомалық ауытқулар». Bethesda, Мэриленд; 2016 жылғы 6 қаңтарда жаңартылды.