Хромосомалық бұл бұзылыста тірі туылған нәрестелердің көпшілігі мозаикалық трисомияға ие
Трисомия 9 - жүктіліктің 20-шы аптасына дейін орын алған жүктілік жоғалтудың шамамен екі жарым пайызында орын алған сирек және жиі өлімге әкелетін хромосомалық аномалия.
Трисомия 21 (Даун синдромы деп те аталатын) сияқты, трисомия 9 бала көшіргенде, екі көшірменің үшеуі хромосоманың 9 көшірмесі болғанда пайда болады.
Трисомиядан 21 айырмашылығы трисомия 9 сирек кездеседі, одан да ауыр көріністерге алып келеді және өмір сүрудің әлдеқайда төмен деңгейі бар.
Трисомияның қандай түрлері бар?
Трисомияның үш түрі бар:
- Толық трисомия 9: Баланың денесі мен плацентарындағы барлық жасушалар үш көшірмені хромосомадан тұрады 9.
- Ішінара трисомия 9: Тоғызыншы хромосоманың екі толық көшірмесі және қосымша ішінара көшірмесі бар.
- Мозаикалық трисомия 9: Трисомия кейбір дене клеткаларында, ал басқа клеткаларда қалыпты хромосомалар жиынтығы бар.
Толық трисомия 9 әрдайым дерлік өлімге әкеліп соғады, басым көпшілігі бірінші триместрде өледі. Тірі туылған нәрестелердің көпшілігінде мозаикалық трисомия 9 болғанымен, көпшілігі бұзылулардан туындаған денсаулығына байланысты нәресте кезінде өледі. Айтуынша, өмір сүрудің бірінші жылынан тыс аман қалғандар бар.
Ішінара трисомия 9 нәрестенің өмір сүру ұзақтығына әсер етпеуі мүмкін, бірақ балалардың денсаулығына және дамуына байланысты проблемалар болуы мүмкін.
Трисомияның белгілері не белгілері қандай?
Трисомиядағы 9 белгілер мен симптомдар айнымалы болып табылады. Ультрадыбысты зерттеудің жалпы нәтижелері ұрықтың жүрек ақаулары мен миы мен жұлын муфтиясының дамуына жатады.
Тризомиозбен байланысты басқа да әлеуетті белгілер мен белгілерге көбінесе:
- (кішкене басы, бұтақ ұшымен кең, мұрынды ерні және / немесе тамшылары, кішкентай жақтары, төмен құлақты құлақшалары, кішкентай көздері және / немесе қабақтардың жоғары қарай көтерілуі)
- көру проблемалары
- Дислокациялық буындар
- дамымаған гениталия
- ерлердің сәбилерге арналған сынау
- бүйрек кисталары
- азықтандыру және туылудан кейінгі қиындықтарды тыныс алу
- жетілмеуі
- қысқа мерзімділік
- көру проблемалары
- ауыспалы когнитивтік мүгедектер және дамудың кешігуі
Тризомиозбен балаға ие болудың әйелдің мүмкіндіктері неде?
Зерттеушілер үш трисомия үшін қауіп факторларын анықтаған жоқ, тек трисомия 21 тәрізді жетілдірілген аналық жасында байланыс бар. Әйтпесе, жағдай кездейсоқ пайда болады. Ата-анасының біреуі хромосомаға әсер ететін 9 теңгерімді трансокция деп аталатын жағдайды алып тастайды, бұл ішінара трисомия 9 бар баланың болу қаупін арттырады. Алайда, ішінара трисомия 9 басқа түрлермен салыстырғанда салыстырмалы түрде сирек кездеседі.
Трисомия 9 диагнозы қалай анықталды?
Тризомиозды төмендеуден кейін диагноз қойылуы мүмкін. Сондай-ақ жүктілік кезінде хориональды вилус іріктеу ( CVS ) немесе амниоцентез арқылы диагнозды алуға болады. Амниоцентездегі CVS немесе ұрық жасушаларының плаценттік тіндерінің көмегімен дәрігерлер баланың хромосомасының суреті болып табылатын кариотипке тапсырыс бере алады. Кейде диагноз бала туылмағанша жасалмайды және растау үшін кариотип тағайындалады.
Өте жақсы сөз
Сіздің жағдайыңыз қаншалықты ауыр болатынына қарамастан, балаңызда генетикалық бұзылулар болғаны туралы қорқынышты және түсініксіз. Егер бала трисомиямен 9 жаста болса, онда жүктің төмендеуі сіздің кініңіздің емес екендігін білуіңіз керек және келесі жүктілікке әсер етуі мүмкін емес. Өкінішке орай, трисомиалық бұзылулар кейде орын алатын нәрселердің бірі болып табылады.
Егер сіз қазіргі кезде жүкті және пренатальды тестілеуде болсаңыз, трисомия 9-да тәжірибелі гендік кеңесші немесе генетикпен сөйлесу маңызды. Трисомия 9 емін жоқ және емдеу баланың ерекше белгілері мен белгілеріне байланысты.
> Көздер:
> Мирыйонези М, Дианатпур М, Шадмани З, Гафури-Фард С. Трисомиямен байланысты 9 мозаикизм туралы баяндама. Иран ғылымдарының докторы . 2016 Мамыр; 41 (3): 249-52.
> NIH. Генетикалық және сирек кездесетін аурулардың ақпараттық орталығы. (2015). Мозаикалық трисомия 9.
> Schwendenmann WD et al. Трисомиядағы ультрадыбыстық зерттеулер 9. J Ultrasound Med . 2009 ж., 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Паскулин Г.А. Мозаикалы трисомиозы бар екі пациенттің жаңа ерекшелігі, ерекше ерекшеліктері мен ұзақ өмір сүруі. Сан-Пауло-Мед Дж . 2011 желтоқсан; 129 (6): 428-32.