Жүктілік кезінде трисомия 16 және мозаикалық трисомия 16
Сіз трисомия 16 жаста болғанын білсеңіз немесе жүктілік кезінде хромосомалық бұзылыстардың рөлі туралы білсеңіз, не білуіңіз керек?
Егер сіз балаңыздың хорионикалық виллаларды таңдаудан кейін, амниоцентез немесе туғаннан кейін жасаған кариотипі кейінгі 16-шы мозаикалық трисомия болуы мүмкін екенін білсеңіз, не білуіңіз керек? Бұдан кейін не болып жатады және бұл ұзақ мерзімді кезеңде нені білдіреді?
Бөлінудегі хромосомалық ауытқулар
Хромосомалық бұзылулар бірінші триместрдің төменгі сатыларының ең көп тараған себебі болып табылады, бұл бұзылулардың бағалары барлық вирустардың 50-75 пайызын құрайды. Тризомиалар, өз кезегінде, жүктіліктің кейінгі тестілеуінде жиі кездесетін хромосомамен байланысты анықтамалар.
- Гендерді, ДНҚ мен хромосомаларды түсіну
Трисомия 16 жаста
Барлық трисомиялардан (төменде талқыланған) трисомия 16 барлық жүктіліктің шамамен бір пайызында кездесетін ең таралған көрінеді. және шамамен 10 пайызға төмен зардап шегеді. Трисомияның 16 түрі бар; бір типті өмірге толығымен сыйыспайтын болса, ал басқалары дені сау нәрестеге кейде әкелуі мүмкін. Біз бұл әртүрлі түрлер туралы сөйлесетін боламыз, бірақ алдымен, трисомия дегеніміз не екенін түсіндіруі керек.
Трисомия дегеніміз не және олар қалай пайда болады? -
Әдетте адамдарда 23 жұппен бірге топтастырылған 46 хромосома бар.
23 хромосоманың біреуі анадан, ал екіншісін әкесінен алады. Көптеген жұптар (44) хромосомалардың «автозумдар», екіншісі «жыныстық хромосомалар» деп есептеледі. Әйелдер әдетте 46 ХХ және ерлер, 46 XY кариотипі бар.
Жасушалар жұмыртқа мен сперматозоидты миоз деп аталатын процесте бөлгенде, әрбір хромосоманың бір көшірмесі екі жұмыртқа немесе екі сперматозадан біріне өтеді.
Кейде қате пайда болады, екі хромосом бір жұмыртқаға немесе сперматозға түседі, екіншісіне біреуі де келмейді.
Сперматозоидтар мен жұмыртқалар біріктірілетін кезде (ұрықтандыру кезінде) зигота қосымша хромосомамен (трисомиямен) немесе болмаған хромосомамен (моносомиямен) аяқталады.
Ұрықтанғаннан кейін трисомия болуы мүмкін. Бөлу алдында жасушалар хромосомаларын екі есе көбейтеді, сондықтан 92 жасуша болады. Жасушаның бөлінуі кезінде әрбір қыздың жасушасында 46 хромосома болады. Егер қате орын алса, бір ұяшық 47 хромосомамен аяқталуы мүмкін, екіншісі 45 болады.
Тризомии түрлері 16
Трисомияның үш түрі бар: толық, ішінара және мозаика.
Толық трисомия 16 - Толық трисомия 16 баланың денесінің барлық жасушаларының әсерін білдіреді. Толық трисомия 16 өмірге сыйыспайды және бірінші триместрде жағдайы нашарлаған барлық нәрестелер дерлік.
Мозаикалық трисомия 16 - Сондай-ақ, мозаикалық трисомия 16 болуы мүмкін, яғни дененің жасушаларының кейбірі зардап шегеді, ал басқа клеткалар қалыпты жағдай. Мозаикалық трисомия 16 трисомиядан ұрықтың дамуы кезінде жасушалық бөліну кезеңінде өзін түзетуге тырысады, бұл кейбір клеткалардың зардап шегеді, ал басқалары болмайды. Мозаичность әдетте пайызбен көрсетілген.
Ішінара трисомия 16 - Балалар хромосомалық қалыпты болса да, сирек кездесетін жағдайларда, плаценттік клеткалардың толық трисомия 16 немесе мозаикалық трисомия 16 болатындығына болады.
Бұл ішінара трисомия 16 деп аталады.
Трисомией бар кариотиптерді түсіну 16
Қалыпты кaryotype 46 ХХ немесе 46 XY ретінде жазылады, трисомия 47 ХХ немесе 47 XY.
Трисомия 16 жас қыз үшін 47 + XX +16 немесе 47 жастағы XY +16 жазылады (+16 деген трисомия 16-хромосоманы қамтығанын көрсетеді).
Мозаикалық трисомия пайызбен жазылады, мысалы, баламен 47 XY +21/46 XY жазылған болуы мүмкін, бұл 47 XY +16 және 46 XY саны бар ұяшықтардың санына қатысты.
Трисомии диагностикасы 16
Трисомияның 16 диагнозы жүктілік кезінде жүктілік кезінде алдын-ала тестілеу нәтижесінде анықталуы мүмкін.
Толық трисомия 16 егер мата жинаса және жүктілік кезінде хромосомалық бұзылуларға тестілеу жүргізілсе, жүктілік себептері диагноз қойылуы мүмкін.
Трисомия 16 немесе мозаикалық трисомия 16 хорионикалық вилус іріктеу ( CVS ) немесе амниоцентез арқылы жүктілік кезінде диагноз қоюға болады.
Диагностикадан кейінгі трисомия 16 сіз үшін қалай күреседі
Толық трисомия 16 әрдайым бірінші триместрдің төмендеуіне әкеп соғады. Егер сіз трисомияның 16 төмендеу себебі болғанын айтсаңыз, онда жүктің төмендеуі сіздің кініңіздің болмағанын және кейінгі жүктілікте жүктілік жағдайының төмен екенін білуіңіз керек. Алғашқы триместрдің төмендеуі бар әйелдердің 85 пайызы жүктіліктің келесі кезеңінде қалыпты жүктілікке қол жеткізеді.
Трисомия 16 CVS немесе амниоцентез кезінде жасалған диагноз
Егер сіз жүкті болып жатсаңыз және трисомия 16 әсер еткен клеткалар көрсететін CVS немесе amniocentesis нәтижелерін алған болсаңыз, қорқыныш немесе шатастыруға мүлдем қалыпты. Алайда, егер бала жүкті бірінші триместен өткеннен кейін, 16-шы мозаикалық трисомия болуы мүмкін немесе трисомия пласценамен шектелуі мүмкін болса, бала трисомия 16 болғаны екіталай.
Жүктілік кезіндегі мозаикалық трисомия 16
Баланы мозаика трисомиясымен 16 жастауға асқынудың жоғары қаупі бар және жүктілікті бақылауға көмектесу үшін жоғары қауіпті жүктіліктерге маманданған акушерді көру маңызды. Трисомиямен ауыратын 16 орташа жүктің орташа көрсеткішінен жоғары:
- Жітішілікпен дамудың артта қалуы
- Жүктілік гипертониясы (преэклампсия немесе токсемия)
- C-бөлігін жеткізу
- Жіберілгеннен кейін жаңадан қарқынды терапия бөлімі
Мозаикалық трисомиозы бар балалардағы туа біткен ауытқулар 16 немесе платиналық трисомия 16
Мозаикалық трисомия 16 немесе трисомия 16 плацентаның (ішінара трисомия 16) нәтижесі туралы көп зерттеулер жоқ, бірақ қол жетімді зерттеулерге сәйкес, сәбилерге әдетте ауыр асқынулар келмейді.
Трисомия 16-мен туылған сәбилердің арасында денсаулыққа әсері мозаиканың дәрежесіне байланысты кеңінен өзгеруі мүмкін. Кейде сәбилер кез-келген ауытқулар туралы куәландырмай дүниеге келеді, ал басқалары денсаулығына тән проблемалардың жиынтығы болуы мүмкін. Бұл балалардың 60 пайызы кем дегенде кейбір туа біткен ауытқушылықтардың болуы мүмкін:
- Жүрек ақаулары (туа біткен жүрек ақаулары) - Венгриядағы септал ақаулары осы нәрестелердің шамамен 17 пайызында және атриальды септал ақауларының (АСД) шамамен 10 пайызында кездеседі.
- Hypospadias - Hypospadias - ерлер уретрасының ашылуы жыныс мүшесінің соңында емес, керісінше, біліктің бойында орналасқан жағдай.
- Қысқа мойын, жоғары маңдай және / немесе бұрыштық мұрын тәрізді бет әлпеті.
- Кішкентай (гипопластикалық) өкпелер сияқты тыныс алу бұзылыстары.
- Сколиоз сияқты тірек-қимыл аппаратының ауытқулары.
- Когнитивті бұзылыс немесе дамудың кешігуі, бірақ бұл ерекше жағдай.
Мозаика трисомиозы бар балалардың ұзақ мерзімді нәтижелері 16
Жүктіліктің асқынуына және туа біткен ауытқулардың 60 пайызға жетпегеніне қарамастан 2017 жылы мозаикалық трисомия 16 жастағы балалардың ұзақ мерзімді денсаулығы туралы ақпарат көтерілген. Трисомиялы 16 жастан 80 жасқа дейінгі балалар мектепке баратын сыныптарға . Дене шынықтыру, психологиялық денсаулық және өмір сүру сапасын зерттеумен айналысатындар бұл балалардың көпшілігі өмірдің оңтайлы сапасының 100 баллдық шкаласы бойынша 80-ден 90-ға дейін жеткенін көрсетті.
Мозаика трисомиясымен жүктілікті бақылау 16
Жоғарыда айтылғандай, трисомиозы бар баламен жиі кездесетін бірнеше жүктілік асқынулары бар. Жоғары қаупі бар жүктілікке маманданған перинатолог немесе акушер маманды қосу маңызды болып табылады.
Жағдай туралы білу сізге дайындауға көмектесуі мүмкін, әсіресе, мозаикалық трисомиямен туылған балалардың көпшілігі олар өскен сайын тамаша физикалық және психологиялық денсаулыққа ие болатынын білу.
Хромосомалық бұзылулармен таныс психикалық денсаулығының кәсіби қызметкерін көргенде, жағдайды тудырған ештеңе жоқ екенін және кейбір ауытқулар болуы мүмкін балаға бейімделуге көмектесетін фактіні күшейту үшін өте пайдалы болуы мүмкін.
Трисомия туралы 16 және ұрлықтан кейінгі генетикалық кеңес беру
Кез-келген зерттеулерге немесе болжамдарға қарамастан, қалыпты жағдай болып табылады және тестілеу кезінде сұрақтарыңыз болса, балаңызбен қиындықтар болуы мүмкін екенін көрсетеді. Егер трисомия 16 жаста болғанын байқаған болсаңыз, генетикалық кеңес өте пайдалы болуы мүмкін. Трисомия 16 жастағы балаларды тасымалдау кезінде кездейсоқ болып табылады, ұрықтың трисомия 16-ға қатысты жүкті болуы сізде туындаған нәрсе емес.
Басқа адам трисомиясы
Көптеген адам трисомиялары бар, олардың кейбірі өмірге және басқаларға сәйкес келмейді. Мүмкін, Даун синдромы жақсы белгілі (трисомия 21). Трисомия 16 сияқты, бұл трисомиялардың көпшілігі кездейсоқ апаттар болып табылады және болашақ жүктілік кезінде қайталануы екіталай.
Трисомиядағы 16 төменгі сызба, ажырасу, және туу
Толық трисомия 16 болса, әдеттегідей жүктеме бірінші триместрде орын алады және бұл жағдай өмірмен үйлеспейді. Бұл диагнозды білу жүрекке түсіретін болса, кейбір ата-аналарға бұл бұзылуларды тудыратын ештеңе жоқ екенін және басқа жүктілік кезінде Трисомия 16-ға ие болудың мүмкін еместігін түсінуі мүмкін.
Мозаикалық трисомия 16-да, жаңалықтар бұрын ойлағаннан гөрі, жігерлендіретін шығар. Трицомиозы бар ұрықтың жүктілігінің асқынғандығына қарамастан, әрине, туа біткен ауытқулардың жоғары болуы байқалады, бірақ бұл балалардың физикалық, зияткерлік және психикалық денсаулығының ұзақ мерзімділігі әдетте өте жақсы.
Көздер
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. және P. Kannu. Трисомия 16 Хорионды Виллаларда іріктеу және әдеттегі физикалық және интеллектуалды нәтижеге ие амниоцентез кезінде мозаика. Фетуалды диагностика және терапия . 2010 ж. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. және B. Rerkamnuaychoke. Тризомиозы бар іш қуысының өсуін тоқтату 16 Mosaicism. Генетикадағы жағдай туралы есептер . 2014 жыл: 739513.
- Клейгман, Роберт М., Бонита Стэнтон, Сэм Гэмэ III Джозеф В., Нина Феличе. Шор, Ричард Э. Бехман және Уолдо Е. Нельсон. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым. Филадельфия, PA: Elsevier, 2015. Басып шығару.
- Sparks, T., Thao, K. және M. Norton. Мозаикалық трисомия 16: Акушерлік және ұзақ мерзімді балалық шақтың нәтижесі қандай? . Медицинада генетика . 2017 ж. 6-шы сәуір. (Epub басылып шыққан).
- Спенсер, К., Пертил, М., Бонаккуисто, Л., Миллс, Е., Тернер, С., Доналсон, К. және Дж. Трисомияның бірінші триместрін анықтау 16 Біріккен биохимиялық және ультрадыбыстық скринингті қолдану. Пренатальды диагностика . 2014 ж. 34 (3): 291-5.
- АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. Генетика Басты анықтамасы. Хромосома 16. Жаңартылған 0404/17.