Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) - бұл ананың қанына қарап, кейбір генетикалық бұзылулардың көрінісі. Сіз сондай-ақ, бұл инвазивті емес пренатальді скрининг (NIPS) деп естиміз. Бұл бір нәрсе. Бұл тест жасушадағы ДНҚ немесе cfDNA деп аталатын аналық қан ағымында айналатын нәресте ДНҚ-ның аз мөлшерін табу арқылы жұмыс жасайды. Қан басқа да зертханалық жұмыстар жасалып, түрлі генетикалық бұзылулар үшін экранға шығарылатын зертханаға жіберіледі.
Ұсынылған бірнеше сынақ бар - сіз ұсынатын тестіңіз тәжірибеші маман әдетте пайдаланатын зертханаға байланысты болады. Сынақ аттарының кейбіреулері мыналарды қамтиды:
- Гармония
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Кім бұл істеу керек?
Американдық акушер және гинекологтар колледжі (ACOG) әрбір жүкті әйел үшін кез-келген скрининг (НИПТ) немесе диагностикалық тестілеу (амниоцентез немесе хориональды вилус іріктеу) арқылы генетикалық тестілеуді ұсынады.
Егер сіздің дәрігеріңіз сізге скрининг ұсынса, алаңдатпаңыз. Міндетті емес, себебі ол бір нәрсе дұрыс емес деп ойлайды. Дәстүрлі түрде бұл тесттер мен скринингтер тек отыз бес жастан асқан немесе генетикалық бұзылыстың отбасылық тарихы бар әйелдер үшін ғана ұсынылған. Содан кейін ұсыныс ескі әкелерді қамту үшін кеңейтілген. Енді экрандар қауіпсіз және оңай қол жетімді, сондықтан олар кеңінен ұсынылады.
Кейбір отбасылар алдын-ала ойланбайтын нәрсе, егер сынақ оң болса, онда сіздің жүктілігіңіздің генетикалық мәселе үшін қауіп тудыратындығын көрсетеді.
Бұл, әрине, сіздің тәжірибеші маманыңызбен және әріптесіңізбен келісуге шақыратын талқылау. Есте сақтау маңызды болып табылады, бұл тестілер скринингтік сынақ болып саналады, яғни олар тек сіздің балаңыздың генетикалық мәселе бар деген қаупі туралы ғана емес, генетикалық мәселелердің нақты болуын міндетті түрде айтпайды. Сіздің балаңыздың генетикалық мәртебесі туралы нақты жауап алу үшін диагностикалық тестке ие боласыз.
Егер семіздік немесе моральдық семіздік болса, сынақ сіз үшін жұмыс істемейтін тәуекелдің жоғарылауы байқалады, бұл нәтиже берілмейді. Бұл екі жүз елу фунттан артық болса, бұл сізге жақсы скрининг болмауы мүмкін. Егер сіз егіз немесе басқа көбейткіштермен жүкті болсаңыз, NIPT-да шектеулер болуы мүмкін.
Сіз мұны қалай жасайсыз?
Сіз жүктіліктің тоғызыншы аптасы сияқты NIPT тесттерін пайдалана аласыз. Ең дұрысы, бұл талқылау жүктіліктегі мүмкіндігінше тезірек, соның ішінде бірінші пренатальдық сапарыңызда болады . Бұл уақыт сізге скринингке арналған нұсқаларыңыздың медициналық және отбасылық тарихыңызға негізделгенін, сондай-ақ ультрадыбысты пайдалана отырып, алғашқы триместрдегі скринингтік мүмкіндіктерді пайдалану мүмкіндігін талқылауға көбірек уақытты береді.
Бұл экран не үшін қажет?
Бұл скрининг тек ең көп кездесетін генетикалық бұзылуларды іздейді. Бірнеше түрлі NIPT брендтері бар болса, олардың әрқайсысы зертханада іздеген нәрселердің сәл өзгеше панеліне ие болуы мүмкін екенін ескеріңіз. Міне, ең алдымен, тестке қосылған:
- Down синдромы (трисомия 21)
- Эдвардс синдромы (трисомия 18)
- Patau синдромы (трисомия 13)
Сондай-ақ кейбір NIPTs сізге айтып береді басқа да нәрселер бар.
Бұған сіздің балаңыздың Rh күйі , балаңыздың жынысы және т.б. болуы мүмкін. Тәжірибеші маманыңыз қолданатын сынаққа байланысты олар өзгеруі мүмкін.
Бұл қаншалықты дәл?
Егер жарнамаға және жеке сынақтарға арнайы зертхананы қарап шығатын болсаңыз, олар әдетте өте жоғары дәлдік нормаларын келтіреді. Бұл адамдардың көпшілігі үшін жаңылыстырады, өйткені дәлдікке көз жеткізу үшін жасалатын тестілер генетикалық проблемалардың жоғары қарқыны бар халықта жасалды. Бұл жүкті әйелдердің жалпы санына қатысты болуы мүмкін емес дегенді білдіреді. Сондай-ақ, сізде оң скринингтік сынақ бар болса, балаңызда шынымен генетикалық мәселе болуы мүмкін екенін айта алмаймыз.
NIPT кейін не келеді?
Егер сізде NIPT сынағы бар болса, сіздің балаңызда генетикалық мәселе болуы мүмкін екенін көрсететін болсаңыз, сізге кеңес беріледі. Бұл кеңес әдетте сіздің жеке және медициналық тарихыңыз бойынша жүріп, басқа сынақтардың бар екендігін түсіндіріп, генетикалық кеңесшімен ұзақ талқылауды талап етеді. Жүктіліктің ерте кезеңінде хориональды вилус іріктеуі (CVS) қолданылады және он төрт аптаға созылғаннан кейін сіз амниоцентез жасай аласыз.
Бұл скринингтік сынақтардан гөрі диагностикалық сынақтар болып саналады. Бұл дегеніміз, олар шынымен диагноз қоюды білдіреді, бұл сіздің тәуекеліңіз генетикалық мәселе бар балаға қандай қатер төндіретінін жай ғана көрсетпейді. Бұл тесттер неғұрлым нақты, бірақ жүктіліктің аздығымен бірге келеді. Тәжірибелі провайдермен ACOG-қа сәйкес бұл тесттерден кейінгі жүктілік қаупі 0,1-ден 0,3 пайызға дейін. Бұл тәуекел генетикалық аномалия диагнозына тәуелді емес.
Басқа генетикалық тестілеу
НИПТ спина бифиды немесе аненсфалия сияқты нейрондық түтік ақауларын көрсетпейтінін атап өту маңызды. Сондықтан ультрадыбыстық және / немесе аналық сарысу альфа фето-белокты (MSAFP) екінші триместрді скринингтер әлі күнге дейін ата-аналарға ұсынылуы керек. Кейбір ата-аналар генетикалық скринингтік тесттерді өткізуден бас тартуы мүмкін, сондықтан әртүрлі себептер бойынша диагностикалық тесттерге баруды қалайды. Сіздің дәрігеріңізге немесе акушерге сіздің қалауыңыз, сіздің медициналық тарихыңыз және генетикалық бұзылулар диагнозын алсаңыз, не істемейтін боласыз, не басқа факторлар туралы сөйлесіп, сізге әңгімелесуге және сіз үшін және сіздің дұрыс жолды таңдауға көмектеседі. отбасы.
Генетикалық тестілеуді жоққа шығару
Кейбір отбасылар генетикалық тестілеуден өтуге шешім қабылдайды, бұл скринингтік тексеру немесе диагностикалық тест. Тәжірибеші маман сізді басқа таңдау жасауға мәжбүрлеуге тырыспауы керек, бірақ барлық опциялардың артықшылықтары мен тәуекелдері туралы пікірталастар керек. ACOG, American Nurse Midwives академиясы (ACNM) және басқа медициналық ұйымдар сіздердің генетикалық скринингтерден және тестілеуден бас тарту құқығыңызды қолдайды.
> Көздер:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Инвазивті емес пренатальды тестілеу: халықаралық іске асыру және сынақтар. Int J әйелдердің денсаулығы. 2015; 7: 113-126. Жарияланған онлайн 2015 жылғы 16 қаңтар doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Американдық акушер-гинекологтар колледжі генетика және аналық-фетальді медицина қоғамы. Комитет № 640: ұрықтың анеуплоидиясы үшін жасуша-еркін ДНК скринингі. Акушерлік және гинекология. 2015; 126: e31.
Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Американдық медициналық генетика және геномика колледжі. Fetal aneuploidy үшін неинвазивті пренатальді скрининг туралы ACMG мәлімдемесі. Genet Med 15: 395-398; онлайн-жариялау, 2013 жылғы 4 сәуір; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Ана-фетальді медицина қоғамының басылымдар комитеті. # 36: Жасуша еркін ДНҚ көмегімен пренатальді анеуплоидты скрининг. Америкалық акушерлік және гинекология журналы. 212: 711;