Трисомия 18 қыздарда жиі кездеседі
Күнделікті пренатальді диагностикалық скринингте тексерілген денсаулық жағдайының ең маңыздысы - бұл Эдвардс синдромы, хромосомалық жағдай, қасіретті болжам. Эдвардс синдромы Трисомия 18 синдромы деп те аталады, себебі хромосоманың үш көшірмесі бар.
Статистика
Эдвардс синдромы әрбір 6000 тірі туғаннан 1-орында тұрады және Ұлттық денсаулық институттарына (NIH) сәйкес қыздар арасында үш есе көп кездеседі.
Дегенмен, жүктіліктің өсуі әлдеқайда жоғары, себебі ұрықтың трисомия 18 болатын әйелдердің 95 пайызы жүктілік немесе өлі тууы бар .
Болжам
Өкінішке орай, NIH Эдвардс синдромымен туылған сәбилерге арналған нәтижелердің жақсы емес екенін түсіндіреді, соның ішінде:
- Нәрестелердің жартысы өмірдің бірінші аптасынан кейін өмір сүрмейді.
- 10 баланың тоғызы бірінші туған күніне дейін өледі.
- Кейбір балалар жасөспірім жылдарында аман қалады, бірақ ауыр медициналық және даму проблемалары бар.
Түрлері
Эдвардс синдромының ең таралған түрі - толық трисомия 18, яғни баланың екі орнына 18-хромосоманың үш толық көшірмесі бар.
Сондай-ақ, ішінара трисомия 18 болуы мүмкін, онда екі толық хромосома көшірмесі бар 18 және қосымша қосымша көшірмесі бар.
Тағы бір түрі - мозаикалық трисомия 18, бұл кейбіреулерге әсер етеді, бірақ бәрі емес, жасушалар.
Соңғы екі түрі трицомиямен салыстырғанда сирек кездеседі 18.
Прогноз түрі бойынша ерекшеленбейді.
Себептер мен тәуекел факторлары
Хромосоманың 18 көшірмесі ұрықтану кезінде пайда болған және жасуша бөлімдеріндегі кездейсоқ қателерден пайда болады. Трисомия 18 барлық жастағы ата-аналарда кездеседі, бірақ аналар 35 жастан асқан кезде тәуекел жоғары болады.
Диагноз
Эдвард синдромы үшін амниоцентез немесе хорионды вилус үлгілерін сынау мүмкін.
Альфафетопротеиндік тест трисомияны 18 растауға (толығымен жоққа шығаруға) болмайды, бірақ баланың жағдайы болуы мүмкін статистикалық жағдайларды ғана көрсете алады. Кейбір сынақтар басқаларға қарағанда нақтырақ.
Генетикалық тестілеу - бұл дамып келе жатқан өріс, және, әрине, жаңа және нақты сынақтар көкжиекте.
Қайталану қаупі
Уақыттың көп бөлігі трисомия 18 - бұл жасушалық бөлінудегі қиындықтарға байланысты кездейсоқ көрініс. Сирек жағдайларда ата-аналар болашақ жүктіліктің пайда болу қаупін арттыратын теңдестірілген транслокация деп аталатын жағдайға байланысты ішінара трисомия 18 үшін тасымалдаушы болып табылады.
Егер сіз тасымалдаушы бола алатын болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз сізді нұсқауларыңызды талқылау үшін сізді генетикалық кеңесшімен байланыстыруы мүмкін. Бірақ трисомиямен 18 жастағы ата-аналардың көпшілігі тасымалдаушы емес.
Эдвардс синдромының диагностикасы
Эдвардс синдромының диагнозы - жаңылыс жаңалықтар. Көптеген ата-аналар ауыр жүктілік жағдайлары мен сәбилердің тірі қалған нәрестелерінің төмен деңгейін ескере отырып, трисомия 18 екендігі туралы растау алғаннан кейін жүктілігін тоқтатады . Басқалары жүктілік жағдайын жалғастыра берсе де, абортқа немесе нанымына байланысты баланың уақытын қысқа болса да бағалағысы келеді.
Бұл жағдайда не істеу керектігі туралы «дұрыс» таңдау жоқ. Бұл диагнозға тап болған ата-аналар өздері үшін өздерін жақсы сезінуі керек.
> Көздер:
Medline Plus: Трисомия 18 (2016)
Трисомия 18 Қоры: Трисомия 18 деген не?