PKU сынағы дегеніміз не және превентивтер үшін бұл қалай ерекшеленеді?

Жаңа туылған нәрестелерді сынау, көбінесе PKU сынағы деп аталады, жаңа туылған нәрестелерде бірнеше түрлі бұзылуларды іздейтін қан сынағы. PKU сынағы баланың пяткына еніп, арнайы картаға тамырдың бірнеше тамшы тамшысын салуға мүмкіндік береді. Сынақ мемлекеттік жағдайға байланысты өзгереді, ал кейбір елдерде басқаларға қарағанда әлдеқайда қиындықтар байқалады.

PKU тесті нәресте 24-тен 48 сағатқа дейін, бірақ өмірдің алғашқы 7 күнінде жасалуы керек.

Әдетте жаңа туған нәресте ауруханадан шыққанға дейін жасалады. Үйде немесе басқа ауруханадан тыс жерде туылған нәрестелер сынақ жүргізетін ең жақын зертхананы табу үшін олардың акушеріне немесе педиатрына хабарласу керек.

Неліктен нәресте экраны PKU сынағы деп аталады?

1963 жылы доктор Роберт Гатри сәбилерге PKU немесе фенилкетонурия үшін қарапайым және қымбат емес тест әзірледі. Уақыт өте келе, сол сынақ басқа да көптеген ауруларды іздеу үшін қолданылды. Жаңа туған нәресте скринингінің сынағы қазір кейбір елдерде 50-ден астам түрлі бұзылуларды іздейді, бірақ ол әлі күнге дейін PKU сынағы деп аталады.

PKU сынағының диагнозы қандай болады?

ПҚУ-дың тесті мемлекет бойынша өзгеріп отырса да, барлық мемлекеттерде кем дегенде 21 түрлі ауруларды тексеру үшін жаңа туған нәресте скринингін пайдаланады, соның ішінде:

Көптеген мемлекеттер ПҚУ сынағын 50-ден астам түрлі аурулардың кейбір сынақтарымен қосымша бұзылуларды тексеру үшін пайдаланады.

Бұл бұзылулардың көпшілігі метаболизм болып табылады, яғни олар жасушалардың энергиясын қалай жасайтынына әсер етеді.

PKU сынағы не үшін маңызды?

ПҚУ сынағы ерте емделмеген жағдайда ауыр науқастарға әкелуі мүмкін бұзылуларды іздейді. Кейбір бұзылулар өмірдің бірінші аптасында өте қауіпті немесе тіпті өмірге қауіп төндіреді, егер диагноз қойылмаса және емделмесе.

Басқалары айлар мен тіпті жылдар бойы симптомдар көрсетпейді, ал белгілері басқа да бұзылуларға ұқсауы мүмкін.

PKU тесті NICU-да қалай ерекшеленеді?

НИЦУ-дің емдеудің алдын-ала еместігі мен асқынуы да жаңа туған нәрестелер скринингінің нәтижелерін түсіндіруге қиын болады. NICU пациенттері нәтижелерді оңай түсіну үшін бірнеше рет скринингті қажет етуі мүмкін.

NICU-ға күтім жасауды талап ететін мерзімінен бұрынғы сәбилер мен жаңа туған нәрестелерге жаңа туған нәресте скринингінің сынағына әсер етуі мүмкін бірқатар мәселелер бар:

Егер сіздің балаңыз НИКУ-да ерте немесе уақыт өткізген болса, онда ол жоғарыда аталған әрекеттердің кейбіреуін немесе гипотиреоздың кезеңін бастан кешірген болуы мүмкін. NICU қызметкерлері жоспарланған араласудан бұрын әдетте бір PKU сынағын жасайды, ал кейінірек тестті кейінірек жасау керек. Қайталама сынақ гипотиреоздың емделуін анықтауға көмектеседі.

Әдеттегі нәрестелер әдетте НИКУ-да қайталанатын сынақтарын алады. Егер Сізде NICU-да қысқа мерзім ішінде болған термин бала болса, педиатрдың ПҚУ тестін қайталау керек пациентіңізден және қашан болғаныңызды сұраңыз.

Жаңа туған нәресте скринингтік сынақ / PKU тесті оң болса не болады?

Егер сіздің балаңыздың жаңа туған нәрестесі ПКУ немесе басқа бір бұзылыс үшін оң болса, онда күдікті диагнозды растау үшін кейінгі тестілеу жасалады. Жаңа туған нәрестенің скринингтік сынақ нәтижелері жалған позитивтер болып табылады, сондықтан балаңыздың күдікті бұзылуы болмауы мүмкін. Егер бұзылу анықталса, емдеу талқыланады және басталады.

Көздер:

Брайант, Кристин Р.Н. BSN MSN; Мүйіздер, Kimberly RNC, NNP, PHD; Лонго, Никола МД, PhD; Шефефельбеин, Джулиана Маппсc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. «Жаңа туылған нәресте скринингінде астыртын». 2004 жылғы қазан айында жаңа туған нәрестелерді күтудегі аванстар ; 4, 306-317.

Dimes наурызы. «Жаңа туылған нәресте скринингтік сынақтар».

Dimes наурызы. «Мемлекет өмірге қауіп төндіретін ауруларға арналған жаңа туған нәрестелерді тексеруді кеңейтеді».