Хромосомалық проблемалар ерте жүктіліктің жоғалуының жалпы себебі болып табылады
Трисомия 22 сияқты хромосомалық проблемалар бірінші триместрдің төменгі сатыларының ең көп тараған себебі болып табылады. Хромосоманың әсеріне байланысты қосымша немесе жетіспейтін хромосомалар (немесе хромосомалардың бөліктері) кішігірім денсаулығы проблемаларынан өмірге сай келмейтін жағдайларға әкелуі мүмкін. Трисомия 22 - қатал хромосомалық бұзылыстардың бірі .
Трисомия 22 дегеніміз не?
Трисомия 22 адамның күтілетін екі көшірмесінің орнына 22 хромосоманың үш көшірмесі бар екенін білдіреді.
Шарт толық болуы мүмкін (дененің барлық ұяшықтары әсер етеді) немесе мозаика (кейбір ұяшықтардың әсерін тигізеді, бірақ басқалары болмайды). Хромосоманың екі толық көшірмесі және хромосоманың тек бір бөлігінің қосымша толық емес көшірмесін білдіретін ішінара трисомия 22 болуы мүмкін.
Диагноз
Трисомия 22 түсік немесе өлімнен кейінгі генетикалық тестілеу арқылы анықталуы мүмкін. Патронатальды тестілеу нәтижелері трисомияны көрсететін әрқашан әрдайым нәресте маңызды әсер ететінін білдірмейді (төменде қараңыз), бірақ бұл CVS немесе амниоцентез арқылы анықталуы мүмкін.
Толық трисомияның әсері 22
Толық трисомия 22 әрдайым бірінші триместрдің төмендеуін тудырады; жағдай өмірге сай келмейді және ұзақ мерзімді перспективада тірі қалған трисомия 22 болатын баланың мүмкіндігі жоқ. Зерттеушілердің пікірінше, трисомия 22 ерте сатылардың 3-5 пайызын құрайды.
Мозаикалық трисомияның әсері 22
Мозаикалық трисомияның әсері кейбір адамдарда жұмсақ болуы мүмкін және басқа адамдарда маңызды.
Алайда мозаикалық трисомия 22 табылған пренатальды тестілеу нәтижелерді болжай алмайды. Амниоцентез немесе CVS нәтижелері бойынша мозаикалық трисомия 22 болып көрінетін көптеген нәрестелер туылу кезінде елеулі денсаулыққа байланысты проблемалар жоқ; нәрестелердің туа біткен кездегі мозаикалық трисомия 22 екендігі расталды.
Егер сіздің балаңызда трисомия болса 22
Егер сіз трисомия 22 жасаған балаңыздың төмендеуі сіздің кініңіздің болмағанын және оны болдырмау үшін ештеңе істемегеніңізге сенімді болыңыз. Трисомиядан зардап шеккен бір жүкті болу 22 келешекте жүктілік кезінде трисомия 22-нің жоғары болу қаупі бар екенін білдірмейді. Көптеген жағдайларда трисомия 22 жасушалардың бөлінуіндегі кездейсоқ мәселелерден пайда болады және ол қайталанбайды.
Егер сіз қазір жүкті болып жүрсеңіз және трисомия 22 көрсететін CVS болса, генетикалық кеңесші немесе генетика саласындағы дәрігермен сөйлесу дұрыс. Балаңызда трисомия 22 болса, балаңызда мозаикалық трисомия 22 немесе трисомия 22 түрі бар, ол тек плацентада болады.
Сіздің дәрігеріңіз амниоцентезді жағдайға қарай жарық түсіруді ұсынуы мүмкін. Амниоцентез трисомияны растамаса, трисомия тек плацентада, ал балада хромосомалық қалыпты жағдай. Дегенмен, қалыпты плацентаның арқасында іш қуысының өсуін шектеу және жүктіліктің асқыну қаупі жоғары болуы мүмкін және жүктіліктің қалған бөлігіне қосымша бақылау қажет болуы мүмкін.
Егер амниоцентез балада мозаиканы растаса, сіздің генетикалық кеңесшіңіз немесе басқа генетика маманы сізге күтуге болатын ең жаңа ақпаратты бере алады.
Көзі
Трисомия 22 мозаика. Британдық Колумбия университеті. Қол жетімділік: 2009 жылғы 14 сәуір.