Трисоми 13, сондай-ақ Patau синдромы деп аталады, хромосоманы қамтитын генетикалық ақау. 13. Көпшілігінде 23 хромосомалық жұп бар, бірақ Patau синдромы бар адамдарда он үшінші хромосоманың қосымша көшірмесі бар. Трисомия 13 - елеулі генетикалық синдром болып табылады, және Patau синдромы бар нәрестелердің көбісі туылғанға дейін немесе өмірдің алғашқы аптасында өледі.
Трисомияның 13 түрі бар:
- Толық трисомия: трисомии 13 жағдайлары көпшілігі толық трисомия болып табылады. Толық трисомияларда, организмдегі әрбір клетка хромосоманың үш көшірмесін қамтиды.
- Ішінара трисомия: Ішінара трисомиялары бар науқастарда хромосоманың 13 қосымша көшірмесі жоқ. Керісінше, олардың хромосомасының басқа бөліктері хромосоманың басқа бөліктеріне ие.
- Мозаика: Трисомия 13 мозаикасы бар науқастарда 13 хромосоманың қосымша көшірмесі бар, бірақ кейбір дене клеткаларында ғана бар.
Трисомия 13 әдетте жасушалық бөлінудегі қателіктерден туындайды. Трисомия 13 жастағы балаға қауіп төнуіне қарамастан, егде жастағы аналар анағұрлым жоғары болғандықтан, бұл мұра болып табылмайды және отбасыларда қабылданбайды. Жалғыз алып тастау - ішінара трисомия 13, мұра болатын. Трисомияның 13 тарихы бар кез-келген отбасыларда генетикалық кеңес беру керек.
Patau синдромының белгілері
Қосымша хромосома ағзаның бүкіл құрамында болғандықтан, трисомия 13 көптеген дене жүйелерінде қиындықтарды тудыруы мүмкін.
Трисомияның 13 белгілерін емдеу немесе хирургиямен емдеуге болады, ал басқалары емделмейді. Белгілері:
- Мерзімінен бұрын босану: Көптеген трисомия 13 жүктілік жүкті немесе өлі туу кезінде аяқталады. Тірі болып туылған нәрестелер әдетте ерте туады, орташа 29 аптадағы жүктілік. Бұл сәбилер трисомияның басқа да симптомдары сияқты шала туғаннан кейінгі асқынулармен күресу керек 13.
- Бет тітіркенуі: Трисомия 13 жастағы көптеген нәрестелер ерінді және / немесе жарқыраған тамырмен туылады. Көзді бір-біріне жақын орнатуға болады және бір көзді қалыптастыру үшін біріктіре алады. Құлақ төмен болуы мүмкін және бас терісіндегі терінің проблемалары (cutis aplasia) жиі кездеседі.
- Жүрек ақаулары: трисомиозы бар балаларда жүрек ақаулары жиі кездеседі. Трисомияда жүрек бөлмелері (қарыншалық септал ақаулары және атриальды септал ақаулары) және патент дукция артериозы арасындағы тесіктердің екеуі де кездеседі.
- Мидағы проблемалар: Трисомия 13 бар кейбір балаларда мидың алдыңғы жағы дұрыс бөлінбейді. Бұл бұзылулармен байланысты көптеген бет мәселелерін тудырады. Патау синдромы бар балалар ауыр ойлау қабілетіне ие және оларда ұстау болуы мүмкін.
- Асқазан-ішек аурулары: трисомия 13 жастағы балаларда GI проблемалары кеуде қуысының және құсу шырындарын қамтуы мүмкін. Омфалоцеле, ішектің бөлігі ағзаның сыртында орналасқан, кейбір жағдайларда пайда болады.
- Скелеттік проблемалар: Patau синдромы бар балалар қосымша саусақтарды немесе саусақтарды, қысылған қолдарды немесе бөртпелерді (рокер-төменгі) аяқтары болуы мүмкін.
- Тыныс алу мәселелері: Трисомия 13 туған нәрестелер көбінесе тыныс алуда қиындықтарға немесе тыныс алуды тоқтатқанда (апноэ) кезеңдерде болады.
Трисомиямен бірге жиі жасалатын нәрестелер не істейді?
Трисомия 13 - ауыр бұзылыс.
Трисомия 13 жастағы балалардың көпшілігі бірінші аптаның ішінде өледі, ал орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 5 күн. Шамамен 10% бірінші туған күнімен өмір сүреді. Туған кезде көп салмақ түсетін және мозаика немесе ішінара трисомиялары бар нәрестелер аман қалу мүмкін.
Трисомия 13 өмірге сай келмейтін өлімге толы бір бұзылыс деп саналса да, қазіргі заманғы медицина Patau синдромы бар кейбір балалардың өмір сүру ұзақтығын және өмір сапасын арттырды. Басқа симптомдардың ауырлығына қарай, хирургия жүрек немесе GI ақауларын түзетуге немесе жарақаттануды қалпына келтіруге көмектесуі мүмкін. Тиісті емдеу көптеген балаларға трисомии 13 көмектесті көптеген жылдар бойы өз отбасыларына үлкен қуаныш.
Егер сіздің балаңызда трисомия 13 болса, онда бұл синдромды жалғыз қалдырудың қажеті жоқ. Қолдау топтары мен веб-сайттар сізге Patau синдромын жақсырақ түсінуге және трисомианың қозғалатын басқа отбасыларына қол жеткізуге көмектеседі. Перинаталдық хосписпен сөйлесіп, сарапшы балаңыздың ауруханадан шығып кетпеу үшін не күте алатынын білуге көмектеседі және қандай шешім қабылдауға көмектеседі? Сіздің балаңызға қажет болатын араласу түрлері.
Әдебиеттер:
Риос, А., Фурдон, С., Адамс, Д., және Кларк, Д. (2004). «Трисомия 13 синдромының клиникалық ерекшеліктерін тану». Жаңа туылған нәрестелерді күтудегі жетістіктер. Мынаны: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Нельсон, К., Хексем, К., Фудннер, С. (2012 ж. Мамыр). «АҚШ-тағы Трисомия 13 және Трисомия 18 балаларымен стационарлық аурухана». Педиатрия. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (желтоқсан, 2013). Перинатологиядағы клиникалар. «Ерте туылған нәрестелер мен туа біткен кемістіктер: кешенді өзара әрекеттесу». 40 (4): 629-44.
Генетика Басты анықтамасы. «Трисомия 13.» Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 ішінен алынды