Генетикалық және экологиялық факторлар жасушалық түтік ақауларына себеп болуы мүмкін
Аненцефалия - нәресте миының және бас сүйегінің маңызды бөліктері қалыптаспаған туа біткен кемістіктің түрі. Өкінішке орай, аненцефалиядан зардап шеккен сәбилер жиі туылған немесе туылған кезде өледі. Тіпті туылған жағдайда да, аненцефалиясы бар нәрестелер әрдайым туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде өледі. Болжамды өзгертуге болатын ем болмайды.
Невралдық түтік ақауларын түсіну
Аненцефалия - бұл мидың, омыртқа немесе жұлынның туа біткен ақаулары болып табылатын жүйке түтік дефектінің (NTD) түрі.
Бұл нәрестенің дамуы кезінде дамып келе жатқан нейрондық түтікшенің бірінші триместрдің басында дұрыс емес жағдайлары. Нейралы түтік ақауларында ауырлық дәрежесі өте аз, себебі денсаулыққа қатысты кемшіліктерді тек 100 пайызға дейін өлтіреді.
Бұл спектрдің қатаң диапазонында аненцефалия болып табылады, жүктілік кезінде күтуге болатын ата-аналар ең қауіпті диагноздардың бірі. Өкінішке орай, аненцефалиялы сәбилер ешқашан сана алмайды немесе өмірдің физикалық қызметін атқара алмайды, өйткені олар миының маңызды бөліктеріне жете алмайды. Себебі бас сүйегінің бұзылуы да әсер етеді, аненцефалиялы сәбилер әдетте физикалық түрде деформацияланып, миының бөліктеріне ұшырауы мүмкін.
Қалай диагноз қойылған
Anencephaly көбінесе екінші триместр арқылы ультрадыбыстық көрінеді.
Диагнозға қатысты бірінші түйін альфафетопротеин (АФП) қан анализіндегі бұзылулар болуы мүмкін.
AFP тесті жүйке түтігі кемістігі бар сәбилердің 80-90 пайызын анықтай алады.
Амниоцентез диагнозда да қолданылуы мүмкін. Anencephaly диагнозы жалған позитивті болуы екіталай.
Себептер
Аненцефалия генетикалық және экологиялық факторлардың тіркесімінен туындайды. Осы факторлардың өзара әрекеті жүктіліктің үшінші және төртінші аптасында болатын нейрондық түтіктің жабылуын бұзады.
Аненсфалия және басқа да нейрондық түтік ақауларында жұмыс істеу факторларының ерекшеліктері әлі күнге дейін жақсы түсініксіз. Аненцефалияның нақты себептерін білмейтін болсақ та, фолий қышқылын жеткіліксіз қабылдауды қоса алғанда, кейбір қауіп факторлары анықталды.
Фолий қышқылы және Невральды түтік ақаулары
Фолий қышқылын тұжырымдамадан бұрын барабар түрде алу баланың қандай да бір нейрондық түтік ақауларынан зардап шегу қаупін азайтатынын дәлелдейді, бірақ оның себептері түсініксіз. Дәрігерлер бала туу жасындағы барлық әйелдерге фолий қышқылының қоспаларын қабылдауды және фолийге бай тағамдарды үнемі тамақтандыруды ұсынады. Жүкті болғанға дейін күте тұрыңыз. Көптеген акушер-дәрігерлер фолий қышқылының қосымшасын кем дегенде үш ай бұрын жүкті болудан бастайды.
Айтуынша, аненсфалия тіпті аналарға мінсіз диетаны жеп болған кезде де пайда болуы мүмкін, сондықтан міндетті түрде оны болдырмауға болмайды және ол орын алған кезде ешкімнің кінәсі болмайды. Шындығында, 2015 жылы Еуропадағы аненцефалия тәрізді нейрондық түтік ақауларының таралуын бағалайтын, бұл ақаулардың азаюы бірнеше онжылдықтарда пайда болған фолий қышқылын кеңейту жөніндегі ұсыныстарға қарамастан кең таралғанын анықтады.
Екінші жағынан, жұлынның невраллы түтік ақауларының (spina bifida) пайда болуы мен ауырлығы фолий қышқылымен үнемі тамақтанатын әлемнің аймақтарында азаюы байқалды.
Генетикалық мутациялар
Біз тек аненцефалия қаупін арттыратын ген мутацияларын үйреніп жатырмыз. Генетикалық кеңесшімен сөйлесу мұрагерлік рөл атқарғанын анықтауға көмектесуі мүмкін. Дегенмен, бұл тұқым қуалайтын үлгі нейрондық түтік ақауларына бейімділік дегенді білдіреді, бірақ бұл өзгерістер нейрондық түтік ақауларын туғызбайды.
Басқа тәуекел факторлары
Аненцефалияны дамытуда маңызды рөл атқаратын басқа факторлар фолий қышқылына қосымша әлеуметтік-экономикалық мәртебеге, білім беру мәртебесіне, аналық жасына және қоршаған орта факторларына жатады.
Қазіргі уақытта Вашингтон штатында аненцефалиялы балалардың кластерін бағалайды және олар генетикалық (фолий қышқылының жолында нұсқаларымен байланысты), экологиялық немесе кәсіби токсиндердің әсер етуі мүмкін және мүмкін болатын себептерді іздейді.
Қайталану қаупі
Аненцефалиялы баласы бар ата-аналар болашақ жүктіліктегі нейрондық түтік ақауларымен ауыратын балаға 4- пен 10 пайызға дейін болуы мүмкін, бірақ нақты нерв түтігінің ақаулығы аненцефалия болмауы мүмкін. Дәрігерлер фолий қышқылының жоғары дозаларын қайта қабылдауға дейін кеңес беріп, ерлі-зайыптылардың генетикалық кеңесшімен де жұмыс істеуге кеңес бере алады.
Диагноздан кейін не істеу керек
Аненцефалия диагнозынан кейін не істеу керек екендігі туралы шешім жүрекке нұқсан келтіруі мүмкін.
Көптеген ата-аналар нәрестенің өмір сүру мүмкіндігі нөлге жететінін біле отырып, аненсфалия диагнозын алғаннан кейін жүктілікті тоқтатуға шешім қабылдайды. Жүктіліктің аяқталуы ата-аналарға алға басуға және күйзеліс процесін бастауға көмектеседі. Нейралы түтікшелер медициналық себептерге байланысты жүктіліктің тоқтатылуы мүмкін себептерінің бірі болып табылады.
Басқа ата-аналар абортқа қатаң діни немесе басқа да жеке сенімдеріне ие болуы мүмкін және олар нәресте бірнеше күннен артық өмір сүрмейтінін толық біле отырып, жүктілік мерзімін мерзіміне дейін көтере алады.
Егер сіз осы қайғылы таңдауға тап болсаңыз, шешім қабылдауға және өзіңізге және әріптесіңізге өзіңізді жақсы сезінетін уақытты қабылдауға тырысыңыз. Баланы жоғалтуды ренжіту үшін өзіңізге бөлме жасаңыз.
Бала диагноз қойған кезде күресу
Ашуланған, өкінген немесе кез келген басқа сезімдерді бастан кешірген дұрыс. Сіздің ауруханаңызда қасірет кеңесшілері болуы мүмкін және Интернеттегі антенсфалы диагнозымен айналысатын жұптарға арналған көптеген қолдау топтары бар. Аненцефалияға арналған қолдау топтары жүктілікпен күресудің белгілі бір бағытына бағдарланған, яғни жүктілікті тоқтату немесе оны мерзімге жеткізу дегенді білдіреді ме, сондықтан сіз өзіңіздің қажеттіліктеріңізге сәйкес келетінді табу үшін айналаңызға айналу керек болуы мүмкін.
Отбасы және ата-аналар үшін
Егер Сіз отбасы мүшесі немесе аненцефалиямен ауыратын кез-келген адамның досы болсаңыз, сүйікті адамыңыз сізге бере алатын барлық қолдауды қажет етеді. Кез келген жоғалту түрі, яғни жүктілік, ұрықтандыру немесе жаңа туған нәрестенің қайтыс болуы дегенді білдіреді, бірақ аненцефалия қосымша өлшемді қосады. Фолий қышқылын тыңдау және мұндай ата-аналарды өздерін кінәлауын тудыруы мүмкін және ықтимал тәсілдер - эмоцияны жүктеу, мысалы, ақ акуланың ақботалы сіңірген суларына оңға бұрылуға немесе солға қолтырауын толтырған өзенге айналуға таңдау жасау сияқты.
Өте пайдалы кеңестер ретінде аненсфалийдің сүйіктіңізбен мүмкін себептерін көтермеуге тырысыңыз. Бұл сұрақтар маңызды, бірақ қайғыға батқан ананы емес, себептерді зерттейтін адамдарға қалдыру керек. Сіз өзіңіздің жақындарыңыз ықтимал себептермен өзіңізді азаптауға ұшырағанына сенімді бола аласыз. Бір жағынан, жүйке түтігі ақауларының қайта пайда болу қаупі сияқты тақырыптарды шығармаңыз. Сіздің жақындарыңыз қайғыға толы және бүгінгі күндері олардың шынайы қайғысын жеңу үшін қажет.
Ақырында, егер сіз өзіңіздің жүктілігіңіз болса, әртүрлі таңдау жасасаңыз да, мысалы, терминге баруды таңдасаңыз және сүйікті адамыңыз сізді тоқтатқыңыз келсе, немесе тоқтатқыңыз келсе, бірақ сүйікті адамыңыз барғысы келсе Уақыт өте келе, бұл сіздің шешіміңіз емес. Және де, сіз өзіңіз үшін бұл шешім қабылдауға ешқашан болмайды деп үміттенеміз, өйткені, адамдар білетіндіктен, адамдар жиі алыс жағдайға қарап, бір емдеуді таңдайтындарын мәлімдейді, бірақ сол шешімге тап болғанда басқа көзқарасты таңдайды шынайы өмірде. Сіздің жақындарыңыз басқа біреу емес, олар үшін жақсы таңдау жасауы керек. Таңдауына қарамастан, олар толық қолдау және қамқорлық қажет.
Көздер:
Баррон, С. Аненсфалия: Вашингтон штатында жалғасуда. Американдық мейірбике журналы . 2016. 116 (3): 60-6.
Хошнуд, Б., Лоан, М., Уолл, Х. және т.б. Еуропадағы жасушалық түтік кемшіліктерінің таралуының ұзақ мерзімді тенденциялары: халыққа негізделген зерттеу. BMJ . 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. және т.б. Кашмир алқабындағы жасанды түтік ақауларының эпидемиологиясы. Педиатрлық нейрондық ғылымдар журналы . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. және т.б. ТРИМ36-да гомозиго мутациясы үнді отбасында автосомдық рецессиялық аненцефалияға себеп болады. Адам молекулалық генетикасы . 13-қаңтар, 2017 (Epub басылып қалды).