Тернер синдромы (Monosomy X) және жүктілік жоғалуы жиі кездеседі. Тернер синдромы - бұл хромосомалық бұзылыс, онда қыз немесе әйелде бір ғана толық Х хромосомасы бар. (Себебі, адамға еркек болуы үшін Y хромосомасы қажет болса, Тернер синдромы бар барлық нәрестелер қыздар болып табылады). Торнер синдромымен туылған қыздар әдетте қалыпты өмір үшін жақсы мүмкіндіктерге ие болғанымен, жағдайы төмен нәрестелердің көбісі жүктілікке немесе өлі бала .
Таралу
Тернер синдромы әр 1,500-ден 2 500-ға жуық жаңа нәресте бар. Дегенмен зерттеуге сәйкес, моносомия Х барлық концепциялардың шамамен 3 пайызында кездеседі, бірақ зардап шеккен сәбилердің шамамен 99 пайызы дұрыс емес немесе өлі. Жағдайдың барлық факторлардың шамамен 15 пайызында фактор деп саналады.
Себептер
Тернер синдромының себебі - жасуша жасушаларын тек бір толықтай жұмыс істейтін X хромосомасымен қалдыратын жасушалық бөлінудегі қателік. Әдетте, ұрықтану кезінде ұрықта немесе жұмыртқада пайда болатын ауытқушылық бар. Мозаик түрер синдромы деп аталатын жағдайда, дененің кейбір жасушаларының моносомиясы бар, ал кейбіреулері қалыпты хромосомалары бар, себебі ерте эмбрионалдық даму кезінде жасушалық бөлінудегі қателік болып табылады. Бұл жасушалардың бөліну қателіктеріне не себеп екендігін ешкім білмейді.
Диагноз
Тернер синдромы жүктілік жоғалғаннан кейін ата-аналар хромосомалық тестілеуді жүргізгенде жүктілік немесе өлі туу себептері ретінде анықталуы мүмкін.
Қазіргі жүктілікте ультрадыбыстық күйде маркерлер анықталуы мүмкін, бірақ диагноз тек амниоцентез немесе CVS сияқты генетикалық тестілеу арқылы расталады. Ал амниоцентезде болса да, жағдайға қатысты жалған позитивтер туралы бірнеше мәлімет бар. Жаңа туылған нәрестелерде диагнозды қанмен тексеруге болады.
Тіпті төмен түсіру қаупі қорқынышты болып көрінсе де, зерттеушілер Торнер синдромына байланысты көптеген ауырсынулар бірінші триместрде кездеседі деп санайды. Бала амниоцентезге қол жеткізе алатын сәтке жеткенде, жүктіліктің жоғалу мүмкіндіктері соншалықты ғажап емес. Бір зерттеу көрсеткендей, сәбилердің 91% -ы амниоцентез арқылы диагноз қойып, туылғанға дейін өмір сүрді. Балаңызда хромосомалық бұзылулар бар екенін білу мүмкін емес, сондықтан дайындалу үшін қолдау топтарымен немесе генетикалық кеңесшілермен байланыс орнату жақсы нәрсе.
Болжам
Жүктілік және өлі туу қаупіне қарамастан, Торнер синдромы бар баланың жалпы болжамы туғаннан кейінгі жағымсыз жағдайға байланысты болмайды. Жалпы денсаулыққа байланысты проблемалар және физикалық сипаттамалар бар, бірақ Торнер синдромы бар қыздар әдетте өмірге қауіп төндіретін мүгедеусіз қалыпты интеллектке ие және бақытты өмір салтына жете алады. Көптеген адамдар ересек адамға дейін тәртіпсіздіктің болғанын білмейді.
Генетикадағы нәтиже
Егер сіз Тернер синдромымен балаңыздан айрылсаңыз, ол бір жағынан Тернер синдромымен өмір сүретін әйелдердің барлық әңгімелерін тыңдауға шағымданады, ал екінші жағынан, сіздің дәрігеріңіз сізге Торнер синдромының төмендеуіне немесе өлі бала.
Шындық мынада, дәрігерлер неге Торнер синдромы бар көптеген нәрестелердің нашарлағанын, ал басқалары оны жүктіліктен ауыр асқынуларсыз жасайды.
Ең ықтимал түсініктеме - ойынның генетикалық факторы. Тернер синдромымен ойластырылған нәрестелердің көбісі өмір үшін қажетті гендер болмаса да, аман қалғандарда тек бір Х хромосомасы болғанына қарамастан гендердің толық жиынтығы болуы мүмкін. Кейбір зерттеушілер Торнер синдромымен жүктілік кезінде аман қалған нәрестелердің, кем дегенде, жүктіліктің ерте кезеңінде, олар өсіп-жетілуін жалғастыруға мүмкіндік беретін мозаиканың кейбір деңгейіне ие болуы мүмкін деп теориялады.
Түсініктемелерге қарамастан, егер сіз Тернер синдромымен нәрестені жоғалту немесе өлі ету үшін жоғалтқан болсаңыз, ол кәдімгі нәрсе болып табылады. Болашақ жүктілік жағдайында қайталанатын жағдайдың төмендігі, бірақ қайтадан әрекет етуді жоспарласаңыз, генетикалық кеңесші сізге кез-келген алаңдаушылық туралы қосымша ақпарат бере алады.
Көздер:
Gravholt, CH және т.б. «Тернер синдромының босанған және постнатальды таралуы: тізілімді зерттеу». BMJ 1996, 312: 16-21.
Held, KR және т.б. «45 жастағы мозаицизм, X Тернер синдромы: ерте жүктілік кезінде өмір сүру екі жыныстық хромосомның болуына байланысты?» Адам генетикасы 1992. 88 (3): 288-294.
Саенгер, Пол. «Тернер синдромы». NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Уэматсу, А. және т.б. «Түрлі кaryotypes бар Turner синдромындағы қалыпты Х хромосомаларының ата-анасы.» Америкалық медициналық генетика журналы 2002 ж. Мамыр (2): 134-139.