Анеуплоидия - бұл жасушада хромосомалардың дұрыс емес саны бар. Aneuploidies әдетте жүктілік кезінде, әдетте, жүктілік төмендетеді.
Хромосомаларды түсіну
Aneuploidy дегеніміз не екенін түсіну үшін алдымен хромосомалар туралы білу қажет. Хромосомалар - біздің ДНҚ бар құрылымдар. Олар біздің барлық жасушаларымыздың ядроларында орналасқан.
Қалыпты адам клеткаларында 23 хромосомалық жұптан тұратын 46 хромосома бар. Хромосомалардың жартысы біздің аналарымыздан, ал екінші жартысы біздің әкелерімізден келеді.
Автосомалар деп аталатын бірінші 22 хромосомалық жұп әйелде ерлерде бірдей. 23-ші жұп жыныстық хромосомалардан тұрады. Әйелдерде бұл жұп екі Х хромосомасы. Ерлерде бұл жұп X және Y хромосомасы болып табылады.
Aneuploidy дегеніміз не?
Анеуплоидияда жасушада белгілі бір хромосоманың үш көшірмесі (нәтижесінде 47 хромосома) немесе белгілі бір хромосоманың бір көшірмесі (45 хромосоманың нәтижесі) бар. Хромосоманың қосымша көшірмесі трисомия деп аталады; жоғалған көшірме моносомия деп аталады.
Шәует немесе жұмыртқаның жасушасындағы хромосомалардың санының өзгеруі жүктіліктің нәтижесіне әсер етуі мүмкін. Кейбір анеуплоидии тірі туылуына әкелуі мүмкін, ал қалғандары бірінші триместрде өлімге ұшырайды және өмірге қабілетті нәрестеге ешқашан апармайды.
Болжам бойынша, жүктіліктің 20 пайыздан астамы анеуплоиды болуы мүмкін.
Осы жүктіліктің көпшілігі өміршең емес, демек, нәрестеге әкелмейді.
Жүктіліктің оныншы аптасына дейін анеуплоидии бұл кездейсоқтардың ең көп тараған себебі болып табылады.
Себептер
Қоршаған орта әсерлері хромосомалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін, бірақ ғалымдар анеуплоидияның көптеген жағдайлары жасуша бөлінуіндегі кездейсоқ қателерден пайда болады деп санайды.
Уақыттың көпшілігі, тіпті жүктілік кейінгі хромосомалық сынақ баланың анеуплоидиядан зардап шеккенін көрсетеді, анеуплоидия болашақ жүктілікте қайталанбайды.
Трисомияның жүктілікке қалай әсер етеді?
Тризомиялар (хромосоманың қосымша көшірмесі) моносомияларға қарағанда жиі кездеседі (жоқ көшірме). Трисомияның көпшілігі жүктілікке әкеледі. Іс жүзінде, олар шамамен 35 пайызға төмендейді.
Адамдардың бір пайызынан азы трисомиямен дүниеге келеді. Бұл адамдардағы хромосомалық бұзылулардың денсаулыққа елеулі әсері бар.
Бірнеше трисомия ғана тірі туылуына әкелуі мүмкін. Даун синдромы ретінде белгілі трисомия 21 болып табылады. Басқа екі автозомдық (жыныстық емес хромосомалық) трисомия, кейде нәрестеге әкеледі - трисомия 13 және 18. Өкінішке орай, бұл трисомиямен туылған сәбилер әдетте тірі қалмайды.
Белгілі бір жыныстық хромосомалық трисомиямен туылған нәрестелер ересек өмір сүре алады. Екі Х хромосомасымен және бір Y хромосомасымен туылған ересектер Klinefelter синдромы бар, Даун синдромынан кейін ең көп таралған анеуплоидия. Ерлер сондай-ақ үш X хромосомасы бар бір X және екі YY хромосомалары мен аналықтары арқылы өмір сүре алады.
Моносомияларға қатысты - трисомиялардың керісінше - тірі туғанда тек бір нәтиже.
Бұл Тернер синдромы деп аталатын әйелдердің жалғыз X хромосомасы.
Aneuploidies, трисомия, моносомия, хромосомалық аномалия сияқты белгілі
Көздер:
Адамдарда қанша хромосом бар? Генетика Басты анықтамасы. АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. 2016 жылғы 1 ақпан.
Хромосомалар фактісі парағы. Адам геномының ұлттық ғылыми-зерттеу институты. 16 маусым, 2015.
O'Connor, C. (2008) Хромосомалық бұзылулар: анеуплоидиялар. Табиғат Білім 1 (1): 172
Рай, Р., Риган, Л. (2006). Үзіліссіз ауытқу. Ланцет.