Хромосомалық талдау ретінде белгілі генетикалық кариотиптеу - белгілі бір генетикалық бұзылуларды анықтай алатын тестілеу. Ол генетикалық бұзылуларды немесе ауруды растауға немесе диагностикалауға арналған. Немесе тестілеу кезінде ерлі-зайыптылардың генетикалық немесе хромосомалық бұзылыстары бар балаға қауіп төндіретіні анықталуы мүмкін.
Мысалы, кaryotyping еркектің Klinefelter синдромы бар екенін көрсетуі мүмкін, генетикалық бұзылыс жиі ер адам бедеулікке тап болғанға дейін диагноз қойылмайды.
Klinefelter синдромы бар ер адамдар өздерінің ДНҚ-да қосымша Х хромосомасын (XY ғана емес, олар XXY), және олар әдетте нефритикалық.
Сіздің дәрігеріңіз генетикалық кариотиптеуді ұсынуы мүмкін, егер:
- Бір жылдан астам уақыт бойына сене алмадың .
- Сіз екі немесе одан да көп дәйектілікке ұшырағансыз.
- Сіз туылған нәрестенің туылуын сезіндіңіз.
- Еркектің серіктесі ұрықта ұрықтың болмауы немесе өте төмен сперматозоидтар болуы мүмкін . (Сондай-ақ азосперперия немесе қатал олигозофосперма деп аталады).
- Әйел-серіктес бастапқы руальды дисфункцияға диагноз қойды. (Сондай-ақ, POI деп аталады, бастапқы бүйрек жетіспеушілігі немесе POF, ерте жеткіліксіз уылдырық бұзылуы.)
Генетикалық кариотиптеу қажет болғанға дейін, репродуктивтік технологияны қолдана алады, оның ішінде IUI немесе IVF. Бұл әсіресе IVF ICSI-ді қарастыратын адамдарға қатысты, бұл ер бедеулігіне және кейбір генетикалық бұзылуларға қауіп төндіреді.
Тест қалай жасалады?
Некеге тұрмайтын жұптар үшін тест әдетте ерлер мен әйелдердің серіктестерінен қан жинау арқылы жасалады.
Қан үлгілері кейін зертханада өңделеді.
Қан үлгісіндегі ұяшықтар оларды өсіруді ынталандыру үшін арнайы контейнерге орналастырылады. Жасушалар өсудің нақты кезеңіне жеткенде, клеткалар боялады және микроскоп астында зерттеледі.
Зертхана қызметкері клеткалардың мөлшері мен формасын бағалайды. Сондай-ақ, олар жасушалардың суретін түсіреді және жасушалардағы хромосомалардың санын есептейді.
Арнайы фотосурет хромосомалық келісімдерді бағалауға мүмкіндік береді.
Неліктен құнарлы емдеуге дейін генетикалық кеңес беру керек?
Генетикалық тестілеу сіздің бедеулікке немесе қайталанатын шығындарға себеп болуы мүмкін. Неліктен жүкті бола алмайтыныңызды білесіз бе, неге сіз дұрыс емделмегендіктен, дәрігерге емдеудің жақсы нұсқаларын ұсынуға көмектесуіңіз мүмкін.
Фертильді емдеуге дейін генетикалық тестілеуді жүргізудің тағы бір себебі - болашақ балаға генетикалық туа біткен кемістігінен аулақ болу.
Кейбір генетикалық мутациялар бір ата-анаға қатысқан кезде бедеулік тудыруы мүмкін, бірақ, екеуі де мутацияны өз мойнына алған кезде, балаға анағұрлым маңызды генетикалық жағдайды бере алады.
Мысалы, CFTR генінің мутациясы ер бедеулігінің кейбір түрлерімен байланысты. Бұл сондай-ақ елеулі жағдайға, мистикалық фиброзға байланысты.
Егер тек әкемде CFTR генінің мутациясы болса, онда балаға ер бедеуліктен өту қаупі бар. Егер әкесі де, анасы да CFTR генінің мутациясының тасымалдаушысы болса, онда 4-тен 4-ке дейін мүмкіндік бар, оларда циста фиброзы бар бала болады.
Егер жұп ICSI-мен бірге IVF-ді қарастырса, онда гендік жағдайдан өту қаупі тұрақты IVF немесе табиғи тұжырымдамамен салыстырғанда әлдеқайда жоғары.
Себебі тұрақты IVF арқылы ұрық жұмыртқасы бар петри табағына орналастырылады және «күшті» шәует жеңеді.
IVF-ICSI арқылы бір сперматоза таңдалып, тікелей жұмыртқа енгізіледі. Бұл жағдайда жұмыртқаны ұрықтандырудың генетикалық «әлсіз» шәуетінің әлдеқайда жоғары. Бұл кейбір генетикалық проблемалардан өту тәуекелін арттырады.
Егер Сізде жоғары генетикалық қауіп бар болса, параметрлер
Сіздің опцияларыңыз қандай генетикалық қатерге тап болғаныңызға байланысты болады.
Кейбір жағдайларда генетикалық мәселе немесе қауіптің диагнозы мүмкін.
- немесе белгілі бір бедеулікті диагностикалауға көмектеседі
- жүкті немесе өлі туу тәуекеліңізді арттырыңыз
- белгілі бір генетикалық бұзылыстары бар баланың болу қаупін арттырады
- балаңызға ер немесе әйел бедеулігін жоғалту қаупін арттырыңыз
Генетикалық кеңесші өз нәтижелеріңізді сізбен бірге қарастыруы керек.
Жалпы алғанда, сіздің нұсқаларыңыз келесілердің кез-келгенін қамтуы мүмкін:
Сіздің IVF емдеуге промондасымалдаудың генетикалық диагнозын (PGD ) қосыңыз. PGD арқылы дамушы эмбрионда генетикалық мутацияны тексеру үшін бір клетка шығарылады. (Бұл клетканы алып тастау эмбрионға зиян келтірмейді.) Содан кейін ең жақсы көрінетін эмбриондарды ауыстыруға болады.
Генетикалық ақаулары бар адамдар - олардың көпшілігі ешқашан аман қалмаған болуы мүмкін.
PGD ерте төмендеу тәуекелін төмендетуі мүмкін және кейбір генетикалық ақаулардың қаупін азайтуы мүмкін. Бірақ тіпті PGD кезінде жүктілік және бала 100% генетикалық сау болуына кепілдік бермейді. Сіз әлі де PGD-пен күресуіңіз мүмкін.
Кейбіреулер этикалық немесе діни түрде PGD тестілеуіне қарсы.
IVF-ICSI-дан бас тартуды таңдаңыз . Әдетте, жұмыртқа мен сперматозоидтар бірге салынған кезде, ең жақсы сперматоза тек жұмыртқа еніп, ұрықтайды. Табиғи іріктеу нашар ұрықтарды жояды, олар да генетикалық бұзылған сперматозоидтар болуы мүмкін.
ICSI бар IVF көмегімен сперма жұмыртқа тікелей енгізіледі. Табиғи іріктеу мүмкін емес. Бұл генетикалық мутациялардың өту қаупін арттыруы мүмкін.
Сіз тәуекелге жол бермеуге және IVF-ICSI-ны болдырмауға шешім қабылдай аласыз. Оның орнына сіз ...
- тұрақты IVF-ды сынап көріңіз (ол сіз үшін сәтсіздікке ие болса да)
- емдеуді тоқтатыңыз
- орнына сперматозоидты немесе эмбрионды донорды таңдаңыз
Балаңызға генетикалық жағдайды немесе ер бедеулігін жоғарылату қаупін ескерместен, емдеуге барыңыз .
Шартты өту қаупі бар болса, кепілдік емес.
Генетикалық кеңесшімен сөйлесіп, ақылға қонымды шешім қабылдауға болады.
Шәует донорын, жұмыртқа донорын немесе эмбрионды донорды пайдалануды таңдаңыз. Әрине, тіпті донорлық гаметалар да генетикалық ақауларды алып жүруі мүмкін. Донорлар әдетте экранға түседі, бірақ ешқандай таңдау тәуекелсіз.
Егер сіз жұмыртқа немесе шәует донорын таңдасаңыз, донор сізден кету қаупі бар генетикалық ауру үшін сыналады.
Бала асырап алуға немесе бала асырап алуға болмайды. Генетикалық тестілеу нәтижелерін алғаннан кейін, кейбір жұптар қабылдауға шешім қабылдайды. Басқалар баласы болуды тоқтатып, баласыз өмір сүруге тырысады.
Генетикалық кеңес беруде эмоционалды көзқарас
Генетикалық кaryotyping нәтижелерін қабылдау эмоциялық және қиын болуы мүмкін.
Кейде нәтиже емдеу туралы таңдау жасауға көмектеседі. Басқа уақытта, ақпаратпен жасалуы мүмкін емес. Бұл қандай да бір нақты себепсіз эмоциялық қиындықты тудыруы мүмкін.
Сіздің діни сенімдеріңіз сізге пайдалы генетикалық кеңес беруді шектейді.
Сізге қандай ақпараттың генетикалық кеңес беруі және сіз тестілеуден өтуге дейін әрекет ете алатыныңызды түсіну маңызды.
Тестілеуден бұрын сіз генетикалық кеңесшімен сөйлесуді сұраңыз. Олар тестілеудің артықшылығын және түсіндірмелерін түсіндіре алады және тестілеу сіз үшін және сіздің әріптесіңіз үшін маңызы бар ма деп шешуге көмектеседі.
Сондай-ақ, кез-келген нәтижелерді талқылау үшін генетикалық кеңес беруші болатынын тексеріңіз.
Көздер:
CFTR: гендер. Генетика Басты анықтамасы. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Кистоздық фиброз: Пренатальды скрининг және диагностика. Жиі қойылатын сұрақтар171, ақпан, 2016. ACOG.org. 2016 жылғы 18 ақпанда қол жеткізілді. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prinatal-Screening -and -Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Вебер РФ, Govaerts LC. «Қатаң олигозоосперперия мен азоосперпериямен ауыратын ерлердегі генетикалық тәуекел факторлары». Хам Репрод. 2002 ж., 17 (1): 13-6.
Орман, Карло; Ферлин, Альберто; Гианароли, Лука; Даллапиккола, Бруно. « Некедегі жұптардың генетикалық сынақтарын дұрыс қолдану бойынша нұсқаулар » . Адам генетикасының Еуропалық журналы . 2002 жылғы мамыр, 10 том, 5-бет, 303-312 беттер.
Кaryotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter синдромы. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
«Операцияның генетикалық диагнозы қайталанатын жүктілік және сәтсіз жүктіліктің тарихы бар транслокациялық тасымалдаушылардың жүктілік нәтижесін айтарлықтай жақсартады». Reprod Biomed Online . 2006 желтоқсан; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Рубио С1, Симон С, Видал Ф, Родриго Л, Пехливан Т, Ремохи Ж, Пелликер А. «Хромосомалық бұзылулар және қайталанатын жүктілік жұптарында эмбрионның дамуы». 2003 ж., 18 (1): 182-8.