Трисомия 13 жүктілік кезінде немесе кейін диагноз қоюға болады
Хромосомалық ауытқулар - жүктілік және өлі туудың ең көп таралған себептерінің бірі. Трисомия деп аталатын жағдайда, қозғалатын адамның екеуінің орнына нақты хромосоманың үш көшірмесі бар (адамның 46 хромосомасы, 23 жұбы болуы керек). Даун синдромы (трисомия 21), Эдвардс синдромы (Трисомия 18) және Патау синдромы (Трисомия 13) сияқты трисомиялардың бірнеше түрі бар.
Патау синдромы трисомияның ең ауыр түрі.
Патау синдромы бар балаларға физикалық бұзылыстар, интеллектуалдық мүгедектік және олардың ішкі органдарының проблемалары тән болуы мүмкін. Зардап шеккен сәбилердің көпшілігі туғаннан кейінгі бірінші айда немесе алғашқы жыл ішінде жағдайға байланысты денсаулыққа байланысты асқынулар салдарынан өледі.
Шамамен 16 000 сәбидің 1-і Патау синдромымен дүниеге келеді. Зерттеушілер Patau синдромы бар сәбилердің шамамен 95 пайызы дұрыс емес немесе өлі туылған деп есептейді. Неліктен кейбірі аман қалады, ал басқалары болмайды. Көптеген сәбилер аман қалады, бірінші аптаның ішінде өмір сүрмейді. Тек бес пайыздан 10 пайызға дейін олардың туған күніне дейін.
Трисомии диагностикасы 13
Алфафетопротеиндік сынақ және жүктілік ультрадыбыс сияқты пренатальды скринингтік тесттер ықтимал хромосомалық жағдайларды анықтайды, бірақ диагнозды бере алмайды. Тек амниоцентез және хорионикалық вилус іріктеу (CVS) сияқты генетикалық сынақтар нақты диагнозды қамтамасыз етуі мүмкін.
Патау синдромы жүкті жоғалтудың себебі ретінде анықталуы мүмкін, егер жұптар жүкті немесе өлі туудан кейінгі генетикалық кариотипты іздесе.
Патау синдромының түрлері
Басқа трисомии бұзылуларымен қатар, Патау синдромының үш түрі бар:
- Толық трисомия 13: Ең таралған түрі. Осы типтегі адамдарда үш хромосоманың үш көшірмесі бар.
- Ішкі трисомия 13: Хромосоманың толық көшірмесі 13 және хромосоманың қосымша бөлігі 13.
- Мозаикалық трисомия 13: Дененің жасушаларының кейбіреулері хромосоманың үш көшірмесін, ал екіншілері екі қалыпты көшірмені құрады.
Қайталану қаупі
Уақыттың көп бөлігі, трисомияның 13 себебі жұмыртқаны немесе ұрықтың пайда болу кезеңінде жасушалық бөлінудегі кездейсоқ қателік болып табылады, яғни ұрықтандыру кезінде проблема бар. Бұл жағдайда бұзылудың қайталануы екіталай. Сирек жағдайларда ата-ана хромосоманы қамтитын теңдестірілген трансвокцияға ие болуы мүмкін. Теңгерімді транслокацияға ұшыраған адамдар қайтадан ішінара трисомия 13 бар балаға тән тәуекелге ие.
Егер сіздің балаңызда Patau синдромы бар болса, не істеу керектігін шешіңіз
Балаңызға Patau синдромының диагнозын алған-қабылданбағаны туралы алғашқы сұрақтардың бірі сіз жүктілікті жалғастырғыңыз келе ме (немесе бала нәресте денсаулығына байланысты болса, интенсивті араласуды жүргізу). Жүктілік кезеңінде кейбір ата-аналар Патау синдромымен диагноз қойған нәрестелерді тоқтатады, себебі олар жалпы нашар болжамдарға және жоғалудың қайғысын ұзартуға деген ұмтылуға байланысты. Басқалары түсік тастауға сенгендіктен немесе жүктіліктің қысқа болуына қарамастан, баламен бірге уақытты ұзатқанын сезінгендіктен жүктілікке байланысты.
Сонымен қатар туғаннан кейін диагноз қойған сәбилерге де қатысты болады - кейбір ата-аналар баланы сәбидің сәбиінен аман өтетініне қарамастан, қарқынды медициналық араласуды таңдағанымен, кейбір ата-аналар жайлылықты ғана күтеді.
Егер сіздің балаңызға Patau синдромы диагноз қойылса, онда сіз қайғыдан гөрі гневке ұнамсыздық сезімін тудыруы мүмкін эмоциялардың кез-келген санына тап болуыңыз мүмкін. Алға жылжып, шешімдерді немесе жоспарларды қабылдаудан бұрын уақытты алып, жағдайды өңдеңдер. Бұл диагноздарды қабылдаудың «дұрыс» әдісі жоқ және ешқандай «дұрыс» іс-қимыл курсы жоқ. Сіз өмір сүруге қабілетті болатындай сезінген нәрсені істеуіңіз керек және жауап әр адам үшін әр түрлі.
Қандай шешім қабылдасаңыз да, сіз күткен нәрестенің жоғалуын ренжіту жақсы. Patau синдромымен немесе басқа да маңызды хромосомалық бұзылулармен балалардың ата-аналарына қолдау көрсету топтарын біріктіру пайдалы болуы мүмкін.
Көздер:
Patau синдромы. Ұлттық денсаулық сақтау кітапханасы. Генетикалық шарттар маманы.
Трисомия 13 - Генетика туралы анықтама. Ұлттық медицина кітапханасы.