Өкінішке орай, бұл өлім хромосомалық бұзылыстың емі жоқ
Генетикалық және хромосомалық бұзылулар баланың денсаулығына түрлі және ықтимал әсер етеді. Жағымсыз денсаулық жағдайына әсер ету «өмірмен сыйыспайтын» болуы мүмкін, яғни өлімге әкелетін болжам.
Триплодий - бұл спектрдің соңғы соңына түсетін бұзылыс. Триплоидті туылған нәрестелердің көпшілігі туылғанға дейін өледі және оны мерзіміне дейін жеткізетіндер сирек өмірдің алғашқы алты айынан аман қалады.
Триплоидті білдіреді
Адамдардың әрқайсысында 46 хромосома болуы керек (23 жұп). Әр адам әрбір хромосомның жартысын алады. Триплоидия - әрбір нәрестенің әрқайсысында хромосоманың әрқайсысының үш көшірмесі бар, яғни екі хромосоманың барлығы 69 хромосома құрайды. Триплоидия бір жұмыртқадан екі ұрықтан ұрықтанған немесе ұрықтандыру кезінде жұмыртқа немесе ұрықтың 46 хромосомасы пайда болатын жасушалық бөлінудегі қателіктен туындауы мүмкін.
Түрлері
Триплоидияның көпшілігінде «толық» триплоидия бар, яғни барлық дене жасушалары біркелкі әсер етеді. Сирек жағдайларда triploidy «мозаика» болуы мүмкін, яғни дененің кейбір жасушаларының әрқайсысы хромосоманың үш көшірмесі бар, ал басқада 46 хромосома қалыпты жиынтығы бар. Мозаикалық триплодидирділігі бар адамдарға толық триплоидті болғандарға қарағанда, кемістігі аз әсер етуі мүмкін кейбір дәлелдер бар. Бірақ тіпті мозаикалық триплодидирімен де болжам жақсы емес.
Ішінара молярлық жүктілікпен қарым-қатынас
Триплодийден зардап шеккен кейбір жүктіліктерге ішінара гиадиатидті моль (ішінара молярлы жүктілік ) әсер етеді, яғни сирек жағдайларда анаға өмірлік қауіпті асқынулар тудыруы мүмкін қалыпты плацента бар. Алайда триплодидтің әрқайсысы молярлық жүктілік болмайды.
Бір жұмыртқаны ұрықтандыратын екі сперматозадан туындайтын триплоидияның басынан бастап 46 хромосомасы бар жұмыртқаны немесе сперматозоидты қамтитын триплоидияға қарағанда, ішінара молярлық жүктілікті тудыруы мүмкін. Бірақ бұл дәлелденбеген.
Диагноз
Триплодииді тек генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады, яғни амниоцентез , жаңа туылған нәрестенің қан анализі немесе жүктіліктің жоғалуынан тіннің кариотипі. Ультрадыбыстық және альфафетопротеинді тестілеу сияқты скринингтік тесттер триплоидті ескерту белгілері болуы мүмкін. Бірақ бұл тест триплодидті диагнозды растау мүмкін емес. Әлсіз жоғары деңгейдегі hCG деңгейлерін үшплоидиясы бар кейбір жүктіліктерден табуға болады, ал ультрадыбыспен ішінара молярлы жүктілікпен байланысты тән плацента болуы мүмкін.
Болжам
Өкінішке орай, триплодий әрдайым өлімге әкеліп соғады және жағдайға емдеу немесе емдеу жоқ. Жоғарыда айтылғандай, triploidy бар нәрестелердің барлығы дерлік (99% -дан астам) дұрыс емес немесе өлі туылған. Тірі туылғандардың көбісі туылғаннан кейінгі сағатта немесе күндерде өледі. Triploidy бар нәрестелердің бірде біреуі бес ай немесе одан да ұзақ өмір сүрді. Бірақ бұл есептер сирек кездеседі, әдетте ұзақ өмір сүретін сәбилер толық triploidy емес, әшекей triploidy бар.
Зақымданған нәрестелер әдетте көптеген туа біткен ақауларға және қатаң өсу шектеуіне ие.
Қайталану қаупі
Зерттеушілер триплодийдің әсеріне байланысты жүктіліктің болуына қатысты анықталған тәуекел факторларын таппады. Тіпті аналар жасы да қауіп факторы болып көрінбейді. Әйелдерде аз саны триплодийді қоздыратын қайталанатын науқастар болуы мүмкін. Көптеген жағдайларда триплоидия кездейсоқ кездеседі және болашақ жүктілікте қайталанбайтын бір реттік трагедия. Егер сіз триплоидті диагнозды алшақтықтан немесе өліден кейінгі маталарды сынақтан өткізіп алған болсаңыз, онда қайтадан пайда болатын жағдайлар әлсіз.
Егер сіздің балаңызда үшбөлді болса
Триплоидия туралы көптеген ақпарат шатыстырылады, сондықтан егер сіздің балаңыз жүктілік кезінде немесе жаңа туған нәресте кезінде осы жағдайға диагноз қойса, сіз эмоцияға, соның ішінде ұйқысыздыққа, шатасуға және қайғыға ұшырайсыз. Ең алдымен, сіз білуі керек, бұл сіз үшін ештеңе жасамаңыз, бұл жағдайды болдырмауға және ештеңе жоқ, бұл оның болдырмауға мүмкіндік береді. Күйеу (немесе басқа сезінетін сезіну) жақсы.
Егер сіздің балаңызға амниоцентез арқылы үшұтқырлық диагнозы қойылған болса (әдетте, 15-аптан бастап аптасына 20-ға дейін өткізілетін болса), сізден жүктілікті жалғастыруды қалайтыныңыз туралы сұрақ туындайды. Бұл жеке таңдау және сіз үшін жұмыс істейтін нәрсені істеу керек. Кейбір әйелдер өлімге әкелетін диагнозы бар жүктілікті тоқтатады , ал басқалары күтілетін нәтиже туралы хабардар болса да, жүктілік жағдайларын жалғастырады. (Егер сіздің жүктілікке ішінара гиадиндиформды моль әсер еткен болса, нәресте оны теріске шығаруға мүмкіндік бермейді және Сіздің денеңіздің денсаулығына әсер етуі мүмкін елеулі асқынуларды болдырмау үшін дәрігеріңіз оны тоқтатуды ұсынады.)
Егер үшбөліктік диагнозыңыз балаңыздың бұрыннан туылғаннан кейін пайда болса, балаңызға қамқорлық жасау кезінде күтуге болатын нәрселер туралы генетикалық кеңесшімен сөйлесу жақсы. Көптеген жағдайларда, ұсынылған емдеу кез келген қарқынды араласуды емес, жайлылықты қамтамасыз ету болып табылады. Хромосомалық бұзылыстары бар сәбилердің ата-аналары үшін көптеген қолдау топтары бар және сіз бұл жаңалыққа төтеп бере отырып, жұбаныш таба аласыз.
Көздер:
Бранкари Ф, Мингарелли Р, Даллапиккола Б. Ана шығуының қайталанатын тревлоидиясы. Eur J Hum Genet 2003, 11: 972-974.
Триплоидия. Техас штатының денсаулық сақтау бөлімшесінде туа біткен ақаулардың қауіп факторлары сериясы. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm