Кейбір ғалымдар неге қауымдастығына күмәндануда?
Фитосанитарлық жағдай MTHFR генетикалық мутациясы және оның қауымдастықтарының көптеген қалыпты денсаулық жағдайлары бар кейбір нәрселерге негізделген, олардың кейбіреулері мықтап қолданады және басқалары жақсы алыпсатарлық болып табылады.
Соңғы жылдары ғалымдардың айтуынша, мутация кейбір әйелдерде неліктен төмендеп кеткенін түсіндіре алады.
Теория түпкілікті емес болғанымен, генетика түсіндірілмеген вирустарда ойнайтын рөлді назарға алады.
MTHFR мутациясын түсіндіру
MTHFR мутациясы адамның генетикалық кодтауындағы аномалия болып табылады, ол организмнің MTHFR ферментін өндіруге кедергі келтіреді. MTHFR ферменті, өз кезегінде, фолий қышқылын (B9 витаминін) метаболиздеу үшін дененің жасаған химиялық зат болып табылады .
Нәтижесінде фермент жетіспеушілігі көптеген проблемаларды тудыруы мүмкін. MTHFR мутациясының екі ата-анасынан мұраланған адамдарда (гомозиготтық деп аталатын сипатта) мұрагерлікке ие адамдарда ең күшті үрдістер байқалады, ал бір генді (гетерозиготты) иемденгендер, егер бар болса, елеулі проблемалар болуы мүмкін. MTHFR мутациясына ие болу сізде белгілі бір ауруды тудыратынын білдірмейді; ол жалпы тәуекелді арттырады.
MTHFR мутацияларына көбінесе байланысты денсаулықтың кейбір мәселелері:
- Гомоцистинурия, организмде гомоцистеинді азайтатын бұзылулар, көбінесе көздің проблемаларына, қалыптан тыс қандардың ұюына, скелеттік бұзылыстарға және когнитивтік проблемаларға әкеледі
- Аненцефалия , мидың немесе бас сүйегінің жетіспеген немесе толық емес бөліктерімен сипатталатын туа біткен кемістігі
- Spina bifida, жұлын маңындағы сүйек толық емес қалыптастыру
- Қартаюға байланысты есту шығыны
Басқа зерттеулер MTHFR мутациясын жүрек ауруына, инсультқа, гипертонияға, преэклампсияға (жүктілік кезінде жоғары қан қысымы), глаукомаға, психикалық бұзылуларға және қатерлі ісік түрлеріне байланыстырды. Осы зерттеулердің басым бөлігі негізінен араласқан. кейбірінде табылған, бірақ басқалардағы қауымдастықтармен.
Бәрі айтылғандай, MTHFR генетикалық мутациясы өте кең таралған, ал американдықтардың жартысына жуығы мутация үшін кем дегенде гетерозиго болуы мүмкін.
MTHFR және алшақтық тәуекелдігі
Өйткені, қазіргі кездегі дәлелдер дәлелденгенде, көптеген зерттеушілер ғаламтордан зардап шеккен және MTHFR мутациясы қандай да бір түрде байланыстырылған деген ұғымға жауап береді. Гипотезаны қолдайтындар, MTHFR C677T мутациясы деп аталатын белгілі бір нұсқасы бар әйелдер арасында төменгі жиіліктің өсуіне негізделген.
Аргументтің кілті - бұл гомоцистеиннің ойдағыдай рөлі. Гомосистеин - бұл В дәрумендерінің метаболизміне көмектесетін органның табиғи түрде шығаратын амин қышқылы. C677T мутациясының қатысуымен гомоцистеин тиімді түрде қайта өңделе алмайды және қанда жиналады. Мұндай жағдай орын алса, ол гомоцистеинемия деп аталатын қабыну жағдайын тудыруы мүмкін, ол коронарлық артерия ауруы үшін белгілі қауіп факторы болып табылады.
Теорияны қолдайтындар гомоцистеинемияның тамақтану ағынын плацентаның алдын алуына, ұрықтың ашығуына кедергі келтіретін және өздігінен түсік түсіруді тоқтатуға мүмкіндік беретін кішкентай қан жасушаларының пайда болуын тудыруы мүмкін екенін айтады. Бұл өте қарама-қайшы теория және шын мәнінде ешқандай қатаң дәлел жоқ.
Айтуынша, қайталанатын жүкті әйелдердің көпшілігі MTHFR мутациясына оң әсерін тигізеді. Осылайша, кейбір дәрігерлер қан жинау қаупін азайту үшін гепарин және төмен доза аспирин сияқты антибактериалды препараттарды қолдануды мақұлдады. Басқалары фолий қышқылының және басқа витаминдердің жоғары дозаларын ұсынып, гомоцистеинді ағзадан алып тастауға болатын мақсат пен бағытты қамтамасыз етуі мүмкін деп есептейді.
Бұл шаралардың біреуі жүктің төмендеу қаупін азайтатыны туралы ешқандай дәлел жоқ, бірақ ешқандай зиян келтірмейтіні туралы аз дәлелдер бар.
Өте жақсы сөз
MTHFR мутациясының жүктілікке әсері туралы пікірталастар жалғасуда, 2013 жылы Американдық акушер-гинекологтар колледжінің және гинекологтың кеңесі осы мәселе бойынша қазіргі кездегі дәлелдемелер «шектеулі» немесе «сәйкессіз» деп мәлімдеді және MTHFR генетикалық күнделікті пренатальды емтиханның бөлігі ретінде гомоцистеиндік талдаулар мен қателіктерді анықтау.
> Көздер:
> Американдық акушер және гинекологтар колледжі. «ACOG Practice Bulletin No. 138: Жүктілік кезінде мұраланған тромбофилия.« Obstet Gynecol. 2013 ж .; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Чен, М .; Янг, Х; және Лу, М. «Қытайдағы метиленететрагидрофолат редукция генінің полиморфизмдері және жүктіліктің қайталануы: Жүйелі шолу және мета-талдау». Arch Gynecol Obstet . 2016 ақп; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.